Co je spinální svalová atrofie: celá pravda o SMA

SMA nebo spinální svalová atrofie je skupina několika typů dědičných patologií, které mají za následek částečnou nebo úplnou ztrátu motorických neuronů míchy vpředu.

K tomuto problému dochází v důsledku mutace DNA v genu SMN1, který produkuje protein - v důsledku mutace je množství proteinu u nemocných pod normálem, což je zaručená ztráta motorických neuronů.

Toto onemocnění je charakterizováno porušením pruhovaných svalů nohou, hlavy a krku. Pacientům se nepodaří svévolně pohybovat:

Současně ruce dokonale fungují, je zde citlivost a dobrý duševní vývoj..

Historická fakta

V roce 1891 byl WMA u dětí poprvé popsán vědcem Verdnigem. Jasně představil popis patomorfologických změn ve svalech, různých skupinách, periferních nervech a míchy, zatímco zaznamenal atrofii buněk předních rohů a kořenů míchy.

V 1892, Hoffman poznamenal nozologickou nezávislost problému..

V roce 1893 Verdnig a Hoffman poskytli důkazy o degeneraci rohů míchy..

V roce 1956 byla pro obecnou diskusi představena pozdější forma SMA s pozitivnějšími předpovědi..

O společnosti SMA je přístupný a informativní

Zajímavá fakta o spinální svalové atrofii:

  • navzdory vzácnosti tohoto problému se jedná o nejčastější porušení genetické formy;
  • v dětství je nemoc přenášena autozomálně recesivní linií;
  • tento gen je mapován na 5. chromozomu a identifikován v roce 1995;
  • u dětí je průměrná porodnost u tohoto problému 1 ze 6 000 - 10 000 lidí;
  • děti 1. formy svalové atrofie nežijí až do 2 let v 50% případů;
  • SMA se může objevit nejen při narození, ale také ve středním nebo pokročilém věku;
  • v průměru má každých 50 lidí recesivní gen;
  • dítě, které má dva dané geny, jak na straně matky, tak na straně otce, je 25% náchylné k selhání, pro normální zdraví stačí mít 1 normální gen.

Klasifikace a příznaky podle typů rozdílů

Existuje několik typů SMA.

Werdnig-Hoffmann Amyotrophy

Typ I - kojenec, Werdnig-Hoffmannova choroba, až šest měsíců. Velmi obtížný vzhled, takové děti nesedí samy o sobě, hlava nedrží, potíže s sáním, polykáním a dýcháním, projevuje se fascikulace jazyka, poruchy bulbů.

Toto onemocnění je patrné od prvních hodin porodu, absence hlubokých reflexů a těžká svalová hypotenze. Výrazné kostní kloubní deformity. Dokonce i malé množství dětí, které mohou sedět a držet hlavu, brzy zruší tyto dovednosti..

U těchto dětí se často vyskytuje malformace kyčelního kloubu, klubová noha, přítomnost „kuřecího“ hrudníku.

Prognóza: nemoc postupuje rychle, maligní forma. Smrt nastává před věkem 9, většinou kvůli problémům s kardiovaskulárním systémem a respiračním selháním.

Dubovitzova choroba

Typ II - přechodný, Dubovitzova choroba, až 18 měsíců. Takové děti již prošly prvními fázemi vývoje příznivě, ale nebudou se moci naučit chodit, vývoj onemocnění závisí na stupni patologie dýchacích svalů..

Obvykle se příznaky spinální svalové atrofie této formy objevují v subakutním průběhu po utrpení stresu pro fyzické zdraví, počínaje spodními končetinami a postupně se pohybující do horních oblastí.

Prognóza: mírnější průběh maligní povahy, smrtelné následky se vyskytují ve věku 14 - 15 let.

Kugelbergova-Velanderova choroba

Typ III - mladistvý, Kugelberg-Velanderova choroba, od 18 do 30 měsíců. Tento typ je méně osudný.

Na fotografii je programátor Valery Spiridonov z Ruska diagnostikován spinální svalovou atrofií

nezávisle stojí, ale tento proces je pro něj velmi bolestivý, v budoucnu bude zdravotně postižený, bez kočárku nebo hůlky se nepohybuje.

Nemoc začíná nepostřehnutelně, dítě začíná chodit jako „hodinová panenka“, klopýtá a padá, pohyby jsou nejisté. Svalová atrofie je zpočátku špatně viditelná kvůli přítomnosti vyvinutého podkožního tuku.

Objevují se však stejné příznaky třesu prstů, fascinace jazyka a poruchy bulbaru. Již v raných stádiích nemoci dobře vyvinuté reflexy mizí.

Klouby a kosti se deformují, zejména v oblasti hrudníku..

Prognóza: děti ztrácejí schopnost chodit do 10 - 12 let a žít do 20 - 30 let.

Onemocnění dospělých

IV typ - dospělý, po 35 letech. V důsledku atrofie šlachových reflexů, snížených proximálních svalů je člověk zbaven schopnosti samostatně se pohybovat.

Prognóza: kurz nemá žádný vliv na délku života.

Jiné typy a typy SMA

Kromě atrofie míchy, přenášené na genetické úrovni, stále existuje určitý počet souvisejících onemocnění:

  • Amyatrofie typu 1 X - počínaje 40-60 lety;
  • 2 - vrozená, velmi agresivní forma, vedoucí ke smrti až 3 měsíce;
  • 3 - jsou postiženy všechny končetiny, v téměř všech případech trpí chlapci;
  • distální spinální amyatrofie typu 1 - od narození, někdy in utero, jsou postiženy horní končetiny;
  • 2 a 4 typy - toto onemocnění bylo popsáno pouze v jedné rodině;
  • 3 - pomalu se vyvíjející nemoc;
  • 5 typická postava - pomalu se vyvíjející v mladém věku;
  • Typ VA a VB - poškození horních končetin;
  • poškození nohou - objevuje se v mládí, pomalu se vyvíjí se slabostí v kolenou;
  • poškození hlasivek - ochrnutí vazů u dospělých;
  • autozomálně dominantní spinální amyatrofie - objevuje se v dospělosti a její juvenilní forma v dospívání;
  • vrozená povaha - nemoc od prvních okamžiků života;
  • scapular-fibular type - velmi vzácné onemocnění dolních končetin se zakřivením nohy;
  • juvenilní segmentální typ léze míchy je velmi vzácný případ, který se projevuje v mládí s vývojem 2 až 4 roky, po kterém jsou postiženy ruce;
  • Fennelova choroba - vyvíjí se hlavně v oblasti 37 let, ale vyskytují se případy výskytu ve věku 12 let;
  • Jokelova nemoc - pozdní a pomalý nástup;
  • spinální amyatrofie s myoklonickou epilepsií - postiženy jsou končetiny, většinou v důsledku myoklonických záchvatů;
  • spinální forma s vrozenými zlomeninami kostí - těžká forma úbytku svalů;
  • pontocerebelární hypoplasie - existuje 8 typů;
  • asymetrická segmentová forma - nemoc 15 - 25 let.

Diferenciální analýza

Předpověď je možná díky údajům získaným v důsledku:

  • genetická analýza;
  • klinické příznaky (druh onemocnění, umístění);
  • doprovodné příznaky, například fascikulace jazyka;
  • Výsledky EKG a biopsie kosterního svalu.

Je možné rozlišit kojenecký a raný typ SMA na základě problémů s vrozenou svalovou hypotenzí - syndromem „letargického dítěte“, amyatonií, vrozenou povahou benigní dystrofie svalů, dědičností a analýzou chromozomů..

Mladistvý vzhled se liší od amyatrofie páteře Kugelberg-Weelander a různých typů svalových dystrofií.

Úkoly a metody léčby

Protože k tomuto onemocnění dochází hlavně kvůli nedostatku proteinu SMN, je hlavním cílem léčby zvýšit jeho hladinu. V současné době se v ústavech USA, Itálie a Německa v tomto směru provádí aktivní výzkum..

Díky skupině dobrovolníků se provádí klinická studie léčby SMA kyselinou valproovou, butyranem sodným a dalšími léky. Údaje o použití kmenových buněk nebyly dosud zveřejněny.

Pozitivní účinky na stav pacientů:

  • masáž;
  • neuromuskulární stimulace;
  • fyzioterapie, každá fyzická aktivita má pouze pozitivní účinek.
  • Pacienti s SMA potřebují stravu;
  • samozřejmě podávání léků, které zahrnují vitamínové komplexy, léky proti bolesti, které zlepšují metabolismus nervové tkáně a svalů, je stimulují.

Dnes lze stav pacienta zachovat a trochu ulevit, ale spinální svalová atrofie zůstává nevyléčitelná.

Prevence

Preventivní opatření spočívají v pasivních akcích - konzultacích budoucích rodičů, kteří mají gen SMA o možném riziku, prenatální diagnostiku DNA až do 14 týdnů těhotenství, biopsii choriového klku za účelem stanovení konečné diagnózy a rodičů, aby rozhodli o dalších opatřeních.

Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění s poškozením motorických motorických neuronů. Nemoc pochází z prenatálního období a progreduje v kojeneckém a dětském věku. Má několik variant projevu, v závislosti na věku pacienta.

Příčinou vývoje tohoto druhu defektu jsou buněčné abnormality spojené s narušeným programováním buněk v embryonálním období. Buňky, které se tvoří, mají krátký životní cyklus s degenerativními selháním..

Spinální svalová atrofie má následující příznaky: svalová slabost s následnou atrofií, s progresí odchylky po 2 letech, je zaznamenána ztráta běhu a chůze. Chvění, může dojít ke změnám deformace kostry. Duševní schopnosti a duševní zdraví nejsou narušeny.

Spinální svalová atrofie u dětí je dědičná abnormalita spojená s poruchami a degenerací motorických neuronů v míše a mozku. Atrofie se přenáší podle autozomálně recesivního principu s četností výskytu 1 případ na 10 000 novorozenců.

Prognóza bude záviset na klinické rozmanitosti nemoci a věku projevu. Atrofie v kojeneckém věku jsou méně příznivé: dítě velmi zřídka přežije až 2-3 roky.

Diagnóza „spinální svalové atrofie“ se provádí po vyšetření neurologem a dalších studiích. Diagnóza zahrnuje: MRI, EFI, analýzu DNA a svalovou biopsii. Terapie je neúčinná.

Příčina spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie v ICD-10 má kód G12 a zahrnuje související syndromy. Defekt se vyvíjí pod vlivem zděděného recesivního genu 5 chromozomu. Pokud jsou oba rodiče nositeli genu CMA, je pravděpodobnost vzniku onemocnění 25%.

Vzhledem k tomu, že syntéza proteinových sloučenin je narušena, jsou motorické neurony ničeny rychleji než obnoveny. Spinální svalová atrofie u dětí v embryonálním období vývoje se proto objevuje kvůli poklesu produkce motorických neuronů, důvody jsou skryté v genovém kódu.

Neurony fungují takto: z mozku určité impulsy vstupují do míchy nervovými buňkami. Přenášejí impulsy do svalových struktur a zahajují proces jejich redukce. V případě poruchy je pohyb nemožný. Spinální svalová atrofie u novorozenců se projevuje tím, že dítě ztrácí schopnost plazit se, držet krk, mačkat ruce a nohy, má dýchací potíže a polykání.

Rizikové případy zahrnují následující případy:

  • zatížená rodinná historie genetických chorob;
  • mnoho případů mrtvě narozených je zaznamenáno v rodu;
  • u staršího dítěte byla zjištěna atrofie.

Spinální svalová atrofie - spinrase - je závažné onemocnění s vysokou pravděpodobností úmrtí pacienta v kojeneckém věku. S přežitím člověk ztrácí schopnost pracovat a nemůže si sloužit. Tito pacienti mají nárok na postižení..

Druhy spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie se dělí na hlavní typy v závislosti na věkových ukazatelích. Pro děti patří:

  • Werding-Hoffmannova amyotropie;
  • Juvenilní forma Kugelberg-Velander;
  • chronicky infantilní SMA;
  • Syndrom Vialetto-Van Lare;
  • Fazio Londeův syndrom.

Do kategorie dospělých typů nemocí patří:

  • Kennedyho bulbospinální amyotrafie;
  • scapuloperonální SMA;
  • obličejově-brachiální SMA;
  • oculopharyngeal SMA;
  • distální SMA;
  • monomelický SMA.

Atrofie míchy u dětí může být:

  • brzy, což debutuje v prvních měsících života;
  • pozdě;
  • mladistvý.

Každá z odrůd má svůj vlastní průběh, charakteristické příznaky, rychlost progrese a prognózu. Může být relativně příznivý nebo nepříznivý, s vysokou pravděpodobností úmrtí.

SMA typ 1 - Verdnig-Hoffmannova choroba

Spinální svalová atrofie 1. druhu je kojenecká a může se vyvinout až šest měsíců. Patologie odkazuje na velmi závažný typ onemocnění, s takovou poruchou není dítě schopno:

  • sedět;
  • držte svou vlastní hlavu;
  • ok sát;
  • polykat;
  • dýchat.

Má bulbové abnormality a objevuje se fascikulace jazyka. Příznaky se jasně projeví v prvních hodinách po narození novorozence. Odborníci prokazují nepřítomnost hlubokých reflexů za přítomnosti výrazné hypotenze svalové tkáně. U osteoartikulárních struktur jsou pozorovány deformační změny. U dětí, které se dokázaly naučit sedět ve věku 5–7 měsíců, se tyto dovednosti následně ztratí.

K klinickému obrazu mohou být přidány malformace ve vývoji kyčelního kloubu, klusu a odchylky ve tvorbě hrudníku..

Spinální svalová atrofie typu 1 má pochybnou prognózu: nemoc rychle postupuje a je maligní anomálie. Děti s touto diagnózou velmi zřídka přežívají do věku 9 let. Pacienti mohou zemřít na respirační nebo kardiovaskulární selhání..

SMA typ 2 - Dubovičova choroba

Spinální svalová atrofie typu 2 je přechodná patologie, která se projevuje až do věku 18 měsíců. Tyto děti mají vedle schopnosti chodit relativně příznivý vývoj. Hlavní příznaky: problémy s pohybovým aparátem, třes prstů na rukou a ochrnutí bulbarů.

Příznaky mohou mít subakutní průběh poté, co dítě utrpí stres. Spinální svalová atrofie pochází z nohou a pohybuje se do horních částí těla.

Prognóza je nepříznivá, průběh nemoci je mírný, smrtelný výsledek nastává před 15. rokem věku.

SMA typ 3 - Kugelbergova-Velanderova choroba

Spinální svalová atrofie typu 3 je mladistvá, první změny se objevují ve věku 18 až 30 měsíců. Tato porucha má nízkou pravděpodobnost úmrtí. Při této nemoci může dítě stát samo od sebe, ale zároveň cítí silnou bolest. Pacient trpí zdravotním postižením a může se pohybovat po celý svůj život pouze s holí nebo invalidním vozíkem..

Na začátku vývoje nemoci se příznaky neobjeví okamžitě, ale postupně. Pozorováno:

  • změny chůze;
  • časté zakopnutí;
  • pravidelný pokles;
  • nejistota v pohybech a akcích.

Spinální svalová atrofie má příčiny spojené s genetickým faktorem, když se patologický gen přenáší z rodičů autozomálně recesivně.

Symptomy charakteristické pro SMA se postupně vizualizují, v počátečním stádiu vývoje nemoci se u člověka vytvářejí reflexy. Kosti jsou deformovány v oblasti hrudníku. Ve 12 letech pacient zcela ztrácí schopnost samostatně chodit.

Typ SMA 4

Syndrom spinální svalové atrofie typu 4 se projevuje v dospělosti - po 35 letech. Osoba je zbavena schopnosti pohybovat se, má atrofické jevy s šlachovými reflexy, proximální svaly jsou výrazně sníženy. Postup nemoci neovlivňuje délku života pacienta.

Diagnóza „spinální svalové atrofie“ se provádí, když se odkazuje na kliniku poté, co pacienti podstoupí všechny fáze vyšetření: předběžné vyšetření, laboratorní a instrumentální studie s paralelním rozlišením od těchto odchylek.

Amyotropie Kennedy

Tato spinální svalová atrofie patří do skupiny dospělých, vyskytuje se u mužů po 30 letech. Stupeň vývoje je mírný. Hlavní příznaky u dospělých: svaly v nohou jsou první, které jsou postiženy, člověk nemusí změnit svůj rytmus života po dobu 20 let, ale po tomto období vada postihuje další svalové skupiny v hlavě a horních končetinách.

Komplikováno SMA zmizením libida, mužské pohlavní orgány přestávají vykonávat svou hlavní funkci, diabetes se objevuje v zanedbávaných formách.

Distální forma

Taková spinální svalová atrofie se objevuje po 20 letech, první známky jsou zaznamenány v horních končetinách, v průběhu času vada postihuje nohy a kmen. Pokud se k nemoci nepřipojí doprovodná onemocnění, jako je Parkinsonova choroba nebo jiná, je prognóza relativně příznivá.

SMA Vulpiana

Diagnostikovaná odchylka u lidí po 20 letech. Klinický obraz je charakterizován změnami ramenního pletence, paží a dolních končetin. Tento typ spinální svalové atrofie umožňuje udržovat fungování pohybového aparátu až do věku 40 let..

Léčba je vybírána individuálně, jejím účelem je stabilizace stavu a rozšíření schopnosti samostatně se pohybovat. Délka života pacienta obvykle není delší než dospělost.

Diagnostika spinální svalové atrofie

Neurolog může u pacienta detekovat přítomnost ochablé tetraparézy nebo paraparézy se svalovou atrofií, která pokrývá distální a proximální svaly. Tendonové reflexy mohou být významně sníženy, v závažných případech je prokázána jejich úplná ztráta. Smyslové odchylky nejsou pozorovány.

Atrofie páteřního svalu typu 2 může vyžadovat genetické testování defektního genu.

Lékař nejčastěji předepisuje řadu postupů.

  1. EFI - elektrofyziologická studie zahrnuje studii stavu a funkce srdce pacienta, se spinální svalovou atrofií (SMA) lze pozorovat poruchu srdečního rytmu. Studie zahrnuje skupinu diagnostických postupů pro kontrolu a zaznamenávání impulsů během bioelektrické aktivity mozku nervovými vlákny;
  • EMG - elektromyografie označuje diagnostickou metodu, pomocí které odborníci určují funkční stav kosterních svalů a periferního nervového systému. Vše záleží na úrovni elektrické aktivity nervových vláken;
  • CZE - elektroneurografie, s jejím pomocí je stanovena rychlost průchodu nervového impulsu podél vláken, onemocnění spinální svalová atrofie způsobuje motorické abnormality ve vývoji;
  • MRI v diagnostice SMA je neinformativní postup.

K objasnění anomálie lze provést svalovou biopsii, která ukazuje svazek atrofie. Dětská spinální svalová atrofie je stanovena v prvních letech života, kdy odborníci stanoví druh odchylky a predikují další progresi onemocnění.

Po komplexním a komplexním vyšetření neurolog povinně rozlišuje od jiných nemocí a předepisuje vhodnou terapii.

Spinální svalová atrofie je léčena hospitalizací pacienta v případě problémů s polykáním a dýcháním, zhoršenou srdeční funkcí. Takovou vadu nelze vyléčit - můžete pouze zmírnit příznaky a prodloužit a zlepšit kvalitu života.

Vialetto-van Lareův syndrom

Projevuje se u pacientů od 10 do 20 let, hlavní symptomatologie: slabost obličejových svalů, bulbové poruchy a oboustranná ztráta sluchu. Po nějaké době se stav zhoršuje generalizovanou slabostí ve svalech, respiračními potížemi. Existuje vysoká pravděpodobnost smrti..

Fazio Londeův syndrom

Progresivní bulbická obrna, ke které dochází v raném dětství:

  • postiženy jsou lebeční nervy;
  • rozvíjí se dysfagie;
  • ochrnutí abducentního a obličejového nervu;
  • vyvíjí se progresivní atrofie.

Monomelická odrůda

Je velmi vzácný a má benigní průběh, změny ovlivňují dolní motorický neuron. Vyznačuje se:

  • slabost a jednostranná imobilizace ruky a předloktí;
  • malá paréza a třes;
  • citlivé poruchy;
  • pyramidální příznaky

Oculopharyngeal SMA

Dědičné onemocnění s autozomálně dominantní a autozomálně recesivní variantou defektního přenosu genů. Jsou ovlivněny svaly obličeje a hlavy, jsou zde:

  • potíže s polykáním;
  • ptóza víček;
  • slabost v obličejových svalech;
  • oftalmoparéza.

Obecná slabost se zřídka vyvíjí. Terapie je paliativní a symptomatická.

Scapuloperonální SMA

Stark-Kaiserův syndrom se projevuje mírnou slabostí a hypertrofií v dolních končetinách, v nohou. Funkce chůze je narušena, tok je pomalý. Odchylka zahrnuje heterogenní variantu vývoje nemoci. Senzorické poruchy nebyly pozorovány.

CMA se projevuje ve druhé nebo třetí dekádě života. Pacient si může stěžovat na slabost, časté pády při chůzi, chladu paží a nohou, dušnost při lezení na horu, schody nebo sebemenší fyzickou námahu.

Jak rozpoznat spinální svalovou atrofii u dětí

Spinální svalová atrofie typu 1 je nejzávažnějším typem změny deformity s vysokou úmrtností. Anomálie je patrná již v prvních šesti měsících života dítěte: zaostává ve fyzickém vývoji, nemůže si udržet hlavu, sedět. Dítě je letargické, nelíbí dobře, má nízkou úroveň projevů reflexů.

Kdy dochází k spinální svalové atrofii? Věk vývoje patologie je nejrozmanitější: do 1 roku, do 18 měsíců, mladistvý a dospělý se objevuje po 20 letech. Onemocnění se objevuje v dětství na krátkou dobu, u dospělých se příznaky rozvíjejí velmi pomalu a mohou trvat 5 až 20 let, pouze na konci atrofických změn ztrácí člověk schopnost pohybu.

Léčba spinální svalové atrofie u dětí

Spinální svalová atrofie má u dětí různé příznaky, charakteristickým klinickým obrazem je degradace nebo absence určitých reflexů. Zpočátku může novorozenec potřebovat adjuvantní terapii, aby si udržel život. To může být prostředek zaměřený na snížení aktivity enzymu, který štěpí látky, které přenášejí excitační pulzy sítí nervových vláken.

Taková spinální svalová atrofie u dětí je léčena pouze symptomaticky, aby se zvýšila výměna buněčné energie, zlepšil imunitní systém.

Předepsán je draslík a kyselina nikotinová. Tento lék pomáhá posilovat vnitřní schopnosti těla pacienta tak, aby k existující nemoci nepřidávaly doprovodná onemocnění..

Takovým dětem je předepisována speciální strava s vysokým obsahem bílkovin, ale nízkým obsahem kalorií.

Spinální svalová atrofie vyžaduje jmenování udržovací terapie pro dítě: masáž, elektroforéza, respirační gymnastika a plavání. Je nutné nosit speciální zařízení, která plní podpůrnou funkci v hrudi, zádech a krku.

Léčba spinální svalové atrofie u dospělých

Spinální svalová atrofie u dospělých se projevuje skoliózou, parézou paží a nohou. Léky, které mohou pacienta zachránit před onemocněním, neexistují. Terapeutická činidla mohou prodloužit kvalitu života na krátkou dobu. Ke stejnému účelu se používají zařízení, která vyrovnávají a podepírají ty části těla, ve kterých je zaznamenána léze.

Léčba atrofie míchy v Rusku může být prováděna na většině klinik, kde zkušení specialisté diagnostikují a vyberou individuální podpůrný kurz, který zahrnuje:

  • lékařská cvičení;
  • masáže;
  • ortopedická korekce;
  • chirurgické zákroky.

Operace se provádí, pouze pokud je indikována, pokud přínos převyšuje možné poškození.

S diagnózou „spinální svalové atrofie“ vydává lékař pacientovi a jeho rodině klinická doporučení:

  • neustálé monitorování neurologem, ortopedem;
  • celoživotní léky, které inhibují progresi defektu;
  • pravidelná lehká fyzická aktivita;
  • pravidelné kurzy rehabilitační terapie: masáže, přijímání antioxidantů, vitamínů a cévních přípravků.

Předpověď

Prognóza spinální svalové atrofie závisí na formě nemoci. V dospělosti je příznivé, v dětství méně příznivé, většina z těchto dětí umírá. S patologií, která má pozdní manifestaci, je člověk schopen sloužit sám, bez sekundární pomoci. Zachovává si schopnost pohybu, může sedět a vést téměř plný život.

Spinální svalová atrofie zahrnuje rehabilitaci, která výrazně zvyšuje schopnost udržet reflexní schopnosti po celá desetiletí. Pacienti mohou žít do stáří, aniž by ztratili schopnost pracovat..

Prevence

Jediným způsobem, jak zabránit atrofii míchy, je provedení genetické studie při plánování těhotenství. V případě odhalení mutačních změn u obou rodičů lékař doporučuje zvolit alternativní způsob, kterým se můžete stát rodiči.

Je nutné konzultovat genetika, neurologa, protože spinální svalová atrofie v dětství odkazuje na maligní formy nemoci.

Kolik novorozenců žije s touto vadou, může být lékařem zodpovězeno vyšetřením dítěte s takovou chorobou. V dětství je léčba neúčinná.

Spinální svalová atrofie: existuje šance na uzdravení?

Obsah

Mnoho neurologických onemocnění založených na genetických poruchách je debutováno v dětství. Bohužel s věkem se nejčastěji vyskytuje progresi patologie. Jedním takovým neurologickým onemocněním je spinální svalová atrofie (SMA). Zastává vedoucí pozici mezi neuromuskulárními chorobami. Co je charakterizováno touto patologií? Jaké jsou vyhlídky na léčbu této nemoci dnes a co je spinrase? Proč potřebujete pro SMA 2,1 milionu dolarů na injekci??

Atrofie míchy: co je příčinou onemocnění?

Tento termín má synonymum pro spinální amyotropii. Ve skutečnosti nejde o nezávislé onemocnění, ale o obecný koncept pro skupinu patologií. Jsou způsobeny genetickým poškozením a mají neurologické poruchy spojené s degenerací motorických neuronů v míše a / nebo mozkovém kmeni. Nemoci jsou přenášeny převážně autozomálně recesivně.

Pacienti mají atrofii svalové tkáně různé závažnosti s převládající lézí proximálních svalových skupin a účast na začátku onemocnění v patologickém procesu dolních končetin.

Poprvé bylo toto onemocnění popsáno nezávisle neurologem z Rakouska G. Werdnigem (1891) a německým neurologem J. Hoffmannem (1892). Prezentovali podobné klinické případy neuromuskulárních onemocnění u dětí..

Údaje o pitvě byly také identické: atrofie předních kořenů míchy a významná smrt motorických neuronů v předních rocích míchy.

SPINÁLNÍ MUSCULÁRNÍ ATROPIE (výcvikový manuál)

Spinální svalová atrofie

Editoval pediatr Tatyana Nikolaevna Shevko.

Popis

Ostatní jména

Werdnig-Hoffmanova nemoc, Kugelberg-Velanderova choroba, SMA, motorická neuronová nemoc

Diagnostické kódy

G12.0, spinální svalová atrofie I. typu; Werdnig-Hoffmannova nemoc

G12.1, jiné dědičné spinální svalové atrofie

G12.9 nespecifikovaná spinální svalová atrofie

Další informace o kódech onemocnění naleznete v části ICD-10, kde jsou uvedeny spinální svalová atrofie a související syndromy..

Popis

Atrofie míchy (SMA) je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje snížení míry přežití buněk předních rohů míchy (dolní motorické neurony), které inervují dobrovolně stahující svaly. To vede k progresivní svalové atrofii a slabosti. Jak se objevují nové informace o SMA, je zřejmé, že motorické neurony nejsou jedinou částí těla, kterou toto onemocnění postihuje, a že SMA může být ve skutečnosti vícesystémovým onemocněním. Tradičně je SMA klasifikována podle věku nástupu nemoci a její závažnosti. Klasifikace podle maximální motorické funkce (pacient nemůže sedět, pacient může sedět, pacient může chodit), možná poskytuje jasnější představu o potřebách těchto pacientů v klinické léčbě než tradiční klasifikace. Děti typu SMA typu I nemohou nikdy sedět samy. Děti typu II mohou sedět, ale nemohou chodit, a pacienti typu III se mohou pohybovat samostatně, i když pouze na krátkou dobu.

Prevalence

SMA je jedním z nejčastějších nemocí zděděných recesivním typem (častější je pouze cystická fibróza) a vyskytuje se u 1 ze 6 000 novorozenců. Podle hrubých odhadů nese 1 ze 40 lidí gen, který vede k vývoji SMA typu I. SMA typu I je hlavní příčinou úmrtnosti kojenců v důsledku vývoje dědičných chorob.

Genetika

Nepřítomnost nebo defekt proteinu zajišťujícího přežití motorických neuronů (SMN protein) vede k SMA. Tento protein je kódován genem SMN1 umístěným na dlouhém rameni chromozomu 5. Ve většině případů CMA odstraní exon 7 a / nebo exon 8 (v různých kombinacích). SMN2 je pseudogen podobný SMN1, ale není funkční. SMN2 je také umístěn na dlouhém rameni chromozomu 5 (5q) a může mít více kopií. Počet kopií genu SMN2 pravděpodobně ovlivňuje závažnost SMA prostřednictvím komplexního mechanismu, který zajišťuje produkci proteinu pro přežití pro motorické neurony v určitém objemu defektním genem SMN2. Proteinový komplex SMN je zjevně zapojen do biogeneze specifických ribonukleoproteinů, které regulují transkripci genu.

Předpovědi

Prognózy jsou odlišné a závisí na podtypu AGR. Většina dětí s SMA typu I, které nedostávají asistovanou ventilaci, umírá v časném dětství. Rodiny dětí s SMA typu I stále častěji volí jako podpůrnou péči mechanickou ventilaci (invazivní i neinvazivní). Taková ventilace může prodloužit délku života, ale většina dětí s SMA typu I umírá na respirační selhání v důsledku infekce před koncem druhého roku života. Pacienti trpící SMA typu II a III mohou mít normální délku života, ale jejich schopnosti jsou výrazně omezené a vykazují respirační a jiné komplikace. Preventivní terapie zaměřená na dýchání, výživu a ortopedii může pomoci prodloužit délku života. Přestože podle výsledků výzkumu provedeného Cochrane nebyly nalezeny žádné statisticky účinné metody léčby SMA typu I, II a III, typy léčby zaměřené na změnu genetických mechanismů dávají novou naději, že po chvíli byly vyvinuty schválené léčebné metody.

Role zdravotnického domu (ambulantní péče pod dohledem odborníků)

V ideálním případě by péče o děti s SMA měla být prováděna na multidisciplinární klinice. Pokud není možné zajistit péči na takové klinice, je nezbytné, aby byla lékařská péče poskytována v režimu Medical Home (ambulantní léčba pod dohledem odborníků). To pomůže rodinám uspořádat poskytování specializované péče o pacienta, sledovat funkční změny, průběžnou léčbu akutních chorob a podporovat dítě po celý jeho život. U dětí s SMA je nutné sledovat respirační funkce (během bdění a spánku), činnost gastrointestinálního traktu a nutriční rovnováhu, stav muskuloskeletálního systému, ústní hygienu a nezávislé a rodinné aktivity.

Praktický průvodce

Standard pokynů pro péči (níže) je schváleným znaleckým posudkem, ale tato doporučení nebyla podložena řádně provedenými klinickými testy. Očekává se, že standardy péče budou v blízké budoucnosti aktualizovány a že budou odrážet nové informace, které budou k dispozici se zvýšením počtu studií..

Klinické hodnocení

Přehled

Lékaři by měli mít podezření na přítomnost SMA u kojenců a dětí s proximální svalovou slabostí (ramenní a pánevní pás) a také s chybějícím nebo velmi slabým reflexem šlachy. Kojenci od nejranějších stádií nemoci mohou mít potíže s dýcháním (jako je zvon ve tvaru hrudníku, slabý kašel nebo pláč) a problémy s krmením..

Promítání

Členové rodiny

Bratři nebo sestry pacienta s SMA mají pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění při narození 1: 4, pravděpodobnost, že budou nosiči SMA, je 2: 4. Analýza nosiče se provádí u dospělých a také u bratrů nebo sester pacienta starších 18 let. Přestože je potřeba analýzy u mladších bratrů a sester ohroženého pacienta, který nevykazuje příznaky SMA, sporná, mnozí odborníci se domnívají, že včasná detekce SMA u dětí může vést ke zlepšení klinických výsledků. Proto se provedení takových testů doporučuje, pokud rodina projeví odpovídající touhu. Specialisté na American College of Medical Genetics potvrzují praxi, při které jsou nabízeny všechny páry plánující těhotenství nebo rané těhotenství k testování na gen SMN1.

Obrázek

Obrázek onemocnění a klinické charakteristiky se liší v závislosti na podtypu SMA.

  • U novorozenců se projevuje SMA typu I (Verdnig-Hoffmannova choroba). Takové děti se nebudou moci naučit sedět nebo chodit, mají potíže s dýcháním a polykáním, včetně kontroly sekrece ústní dutiny, jejich střední délka života je výrazně snížena. Dalšími příznaky jsou neschopnost držet hlavu, zvonovitý hrudník, slabý pláč a kašel, atrofie jazyka a fascikulace (třes) jazyka a také paradoxní dýchání
  • SMA typu II se objevuje později v prvním roce života nebo během prvních 2 let života. Obvykle takové děti mohou sedět, ale ne chodit. Od počátečních stádií choroby jsou pozorovány malé pohyby rukou a prstů podobné chvění. S postupující slabostí se u dětí často vyskytují problémy s dýcháním a polykáním, včetně obtíží při přibírání na váze způsobených slabými svaly bulbarů, slabým kašlem a noční hypoventilací. Bylo prokázáno, že potíže s polykáním a širokým otevřením čelisti vedou k podvýživě. Téměř všechny děti s tímto onemocněním se časem vyvinou společné kontraktury a skolióza. Proto je nutný proaktivní zásah..
  • SMA typu III (Kugelberg-Velanderova choroba) má na počátku vývoje mnohem variabilnější formy než typy I a II, ale obvykle se projevuje v dětství nebo v rané adolescenci. Takové děti mohou sedět a chodit (i když některé z nich mohou časem tuto schopnost ztratit). Stejně jako u SMA typu II lze u dětí s SMA typu III pozorovat malé pohyby rukou a prstů podobné třesu. Může být vyjádřena atrofie svalu čtyřhlavého svalu. Děti s SMA typu III mohou mít menší potíže s dýcháním a polykáním než děti s SMA typu I a II. Starší děti mají skoliózu, kontraktury a bolesti kloubů.
  • Před narozením se objeví SMA typu 0. V takových případech je během přibližně 30 týdnů detekována snížená pohyblivost plodu. Novorozenci mají těžkou hypotenzi, stejně jako vrozené kontrakce, problémy s polykáním a respirační selhání..
  • SMA typu IV se objevuje u dospělých a nebude zde dále diskutována..

Diagnostická kritéria

Diagnóza je genetickou analýzou úplné delece exonu 7 genu SMN1 u dětí s relevantními klinickými příznaky. Tato analýza je levná a snadno dostupná; laboratoře, ve kterých lze takovou analýzu provést, najdete zde: Analýza pro CMA (GeneTests) nebo Analýza pro CMA (Register of Genetic Assay).

Stanovení počtu kopií genu SMN2 pomáhá při predikci a nyní se stává standardní součástí genetické analýzy SMA. Zatímco většina pacientů má obecnou deleci exonu 7, přibližně u 5% dětí s SMA je genetická analýza negativní kvůli deleci 1 alely a bodové mutace na jinou. V takových případech hraje důležitou roli klinické podezření a elektromyografie (EMG)..

Diferenciální diagnostika

  • SMA je obvykle snadno diagnostikována klinickými příznaky a potvrzena genetickou analýzou. Diferenciální diagnózy pro dítě s progresivní svalovou slabostí jsou popsány níže..

    Dětský botulismus se vyskytuje u dětí mladších 12 měsíců. Příznaky se začínají objevovat se zácpou u dítěte, které nemělo žádné předchozí problémy se stolicí, a je doprovázeno oslabením výrazů obličeje (výrazné pohyby obličeje), problémy s polykáním, slabým pláčem a sníženou pohyblivostí. Jak se nemoc vyvíjí, projevuje se mnohem akutněji než SMA. Diagnóza je stanovena na základě klinických příznaků a přítomnosti botulotoxinu ve stolici dítěte..

    Neuropatie pokrývají širokou škálu syndromů s různou dynamikou. Senzorické nervy jsou obvykle postiženy. Potvrzení predispozice k těmto nemocem lze často nalézt v rodinné anamnéze (například Charcot-Marie-Toothova choroba nebo dědičná motorika a citlivá neuropatie). Získané neuropatie, jako je Guillain-Barré syndrom, se rychle vyvíjejí - od několika dnů do jednoho týdne. Vzácně se vyskytují u dětí mladších 2 let. Diagnóza je potvrzena výsledky analýz EMG a (nebo), které ukazují na zvýšení hladiny proteinu v mozkomíšním moku (CSF).


Metabolická myopatie (např. Mitochondriální myopatie, Pompeho choroba) je mnohem méně běžná než SMA, ale klinické projevy v raných stádiích mohou být podobné. U dětí s Pompeho chorobou je pozorována závažná progresivní srdeční dysfunkce, která není charakteristická pro SMA.

Duchenneova svalová dystrofie se vyskytuje pouze u chlapců. U tohoto onemocnění je pozorováno zvýšení lýtkových svalů, extrémně vysoká hladina kreatinkinázy (CC), často dochází ke zpoždění vývoje. Diagnóza se provádí na základě genetických testů na mutace v genu DMD (dystrofinový gen).

X-vázané SMA a SMA s dýchacími potížemi (SMARD) mohou být klinickými příznaky podobné SMA, ale tato onemocnění mají odlišnou genetickou etiologii. SMARD1 se projevuje ve formě distální (spíše než proximální) svalové slabosti. V tomto případě je pozorována deformace nohy a také respirační selhání, které se často objevuje náhle. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IGHMBP2 umístěném na dlouhém rameni chromozomu 11q 11q13.3, kódujícím protein 2, mikrobiologické imunoglobuliny. U dětí s X-vázanou SMA může být přítomna rodinná anamnéza dědičných X-vázaných chorob a analýza těchto dětí na SMN1 bude negativní. S těmito fenotypy je spojeno stále více nových genů, a v případě podezření se doporučuje navštívit vysoce specializovanou kliniku k vyšetření.


Vrozená myopatie se projevuje ve formě neprogresivní slabosti. Je diagnostikována na základě svalové biopsie..

Stručné klinické tipy a varování

Možná opatření pro respirační selhání

Děti s SMA typu I jsou citlivé na respirační selhání v důsledku infekce nebo aspirace (požití cizího těla). Abyste se vyhnuli nouzovým situacím, měli byste tuto možnost co nejdříve projednat s rodinou pacienta a přijmout preventivní opatření (například neinvazivní ventilaci, zařízení CoughAssist (zařízení, které čistí dýchací cesty simulací skutečného kašle) a použití gastrostomické trubice). Časté pneumonie nebo onemocnění dýchacích cest mohou naznačovat nadcházející respirační selhání nebo aspirace.

Anamnéza a vyšetření

Včasné odhalení slabosti je rozhodující pro počáteční vyšetření. U malých dětí může být diagnostika svalové slabosti obtížná, ale pečlivá pozornost na funkčnost vám umožní provést více či méně přesné posouzení. Na webových stránkách Organizace dětských svalových onemocnění najdete videa o dětech s normálními a slabými svaly. Tyto materiály mohou být užitečné při detekci mírné slabosti..

Rodinná historie

SMA je autozomálně recesivní onemocnění, k němuž dochází zpravidla u lidí, kteří neměli rodinnou historii; poskytovatelé zdravotní péče by se však měli ptát na úmrtnost dětí a kojenců v rodinné anamnéze a krevních vztazích.

Historie těhotenství nebo perinatální historie

Navzdory absenci specifických problémů v anamnéze těhotenství někdy matky dětí s SMA typu I hlásí snížení fetální mobility v pozdním těhotenství. U dětí s SMA typu 0 a I se mohou při narození objevit artrogrypóza a potíže s krmením a mohou mít také zvonek ve tvaru hrudníku.

Sledování aktuálního stavu a historie

Z gastrointestinálního traktu / výživy: je zvýšení tělesné hmotnosti dostatečné? Zeptejte se na gastrointestinální problémy, jako je reflux, bolest žaludku a zácpa. Děti s neuromuskulárními chorobami, včetně SMA, trpí osteopenií. Dostává tělo dostatek vápníku a vitamínu D? Existují nějaké zlomeniny?

Z dýchacího systému: zeptejte se na problémy s dýcháním u dětí během bdění, včetně jídla. Zjistěte informace o anamnéze pneumonie, intenzitě kašle, přítomnosti reaktivních onemocnění dýchacích cest, výsledcích nedávných testů plicních funkcí (oximetrie), použití respiračních podpůrných zařízení (neinvazivní podpůrná dýchací zařízení, jako je CPAP (zařízení, které zajišťuje konstantní pozitivní tlak v dýchacích cestách)) ) a BiPAP (zařízení, které poskytuje dvoufázové větrání s pozitivním tlakem dýchacích cest), stejně jako noční nebo trvalé plicní ventilační zařízení) a používající zařízení CoughAssist. Také si položte otázky týkající se spánku, výsledků předchozích studií spánku, přítomnosti chrápání, indikace obstrukční spánkové apnoe a hypoventilace, frekvence nočního probuzení, denní spavosti a ranních bolestí hlavy. Zkontrolujte historii imunizace, včetně pneumokokové vakcíny a vakcíny proti chřipce.


Potíže s polykáním: Ptejte se na kašel a dusivost při jídle a pití (zejména šetřící tekutiny) a intenzitu kašle. Zeptejte se, zda má pacient doma aspirátor..

Z muskuloskeletálního systému: zeptejte se na poslední změny síly svalů, únavy a funkčnosti. Zeptejte se, jak snadné je používat invalidní vozík, vstávat pomoc a další vybavení a jejich údržbu. Zeptejte se, zda má rodina speciální poznávací značku nebo označení pro osoby se zdravotním postižením..

Ortopedie: Zeptejte se na použití ortopedických pomůcek, bolesti kloubů, rozsahu pohybu a historie zlomenin..

Komplexní vyšetření (hlava, oči, uši, nos a krk): zeptejte se na chronické infekce sluchu.

Zubní lékařství: sbírejte zubní historii a informujte se o možnosti otevření a zavření čelisti.

Vývoj a školení

Počáteční fáze vývoje motorů, jako je schopnost držet hlavu, často přicházejí se zpožděním. Ležící na zádech mohou děti zůstat v klasické žabí póze. Ve vývoji řečových a jazykových dovedností nebude žádné zpoždění. Výsledky testů vývoje naznačují značné zpoždění v dovednostech velkých motorických dovedností, ale kognitivní dovednosti se rozvíjejí normálně. Studie každodenního fungování těla, například Pediatric Disability Assessment (PEDI) (placené), může pomoci posoudit dynamiku rozvoje funkčních schopností dítěte. Takovou prohlídku často nabízí dětský lékař. V ideálním případě by výsledky těchto vyšetření měly být hlášeny v Medical Home. Aby mohly být tyto údaje získány po ruce nebo aby byla kopie těchto materiálů doručena na jmenování lékaře, musejí rodiny podepsat souhlas se zveřejněním informací. Zohlednění změn ve funkčních schopnostech dítěte umožní přesnější posouzení vývoje choroby.

Fungování ve společnosti a rodině

Zeptejte se na podporu, kterou dítěti poskytuje rodina a komunita, na jeho přístup k nezbytným zdrojům a na jakékoli další sociální otázky týkající se dítěte a jeho rodiny. Jsou ve škole vytvářeny nezbytné podmínky? Zůstává někdo s dítětem, když rodiče chybí? Má dítě s SMA potíže s dýcháním bez použití pomocných zařízení nebo používání BiPAP, jak to ovlivní rodinu, jaký je názor členů rodiny na další kroky? Byla v tomto případě zvážena pravděpodobnost akutního respiračního onemocnění a nastíněn akční plán??

Vyšetření

Všeobecné

Kojenci s SMA jsou často aktivní a jsou konfigurováni pro interakci s okolními objekty, děti s SMA jsou často schopné a docela společenské.

Známky života

U dětí s oslabenými dýchacími svaly se může zvýšit dýchací frekvence a srdeční frekvence..

Charakteristika fyzického vývoje

Hmotnost, výška, index tělesné hmotnosti: kvůli problémům s výživou mohou mít děti s SMA podváhu nebo nadváhu (zejména při použití gastrostomické zkumavky k výživě). Je velmi důležité věnovat pozornost výživovým a fyzickým vývojovým modelům. Vzhledem ke snížené hmotnosti svalů je ideální volbou situace, kdy je hmotnost relativně nízká vzhledem k výšce. V takových případech nejsou růstové grafy pro normální děti použitelné..

Existují známky destrukce kůže, ochlazení končetin, jsou na kůži skvrny, existuje kvasinková infekce (v jazyku, v prohlubních na těle)?

Komplexní vyšetření (hlava, oči, uši, nos a krk)

Otestujte si schopnost otevírání čelistí a velikost mandlí.

Ústní dutina / zuby

Zkontrolujte, zda nedochází k dechu, zubnímu kazu a slinění, což může být způsobeno problémy s polykáním..

Hrudní koš

Stěna hrudníku může mít zvonovitý tvar. Poslouchejte plíce a pozorujte, abyste zjistili problémy s dýcháním. Zkontrolujte rychlost dechu a přítomnost paradoxních pohybů hrudníku a břišní stěny. Pokud je to možné, sledujte, jak vaše dítě kašel nebo pláče. Zvažte výsledky kontrolní oxymetrie, měření špičkového průtoku a zvýšené kapacity plic. Změřte obvod hrudníku podél linie bradavky a sledujte jeho růst. Obvod hrudníku a hlavy by měl být přibližně stejný v prvním roce života. Pokud hrudník neroste, existuje zvýšené riziko, že se u dítěte vyvine respirační selhání.

Břišní dutina

Měkké pohyblivé hmoty mohou být tvrdě zablokovány stolicí.

Končetiny / muskuloskeletální systém

Zkontrolujte, zda společné smlouvy pokračují. Proveďte vyšetření k posouzení síly a funkčnosti svalů. Citlivost musí být plně zachována. Zkontrolujte klinickou skoliózu a dislokaci kyčle.

Neurologické vyšetření

Zkontrolujte tón, proximální svalovou sílu a reflexy. Centrální nervový systém by měl fungovat normálně.

Analýzy a kontroly

Dotykové testování

Oční a sluchové testy by měly být prováděny ve vhodném věku..

Laboratorní testy

Pravidelné testy nejsou nutné. Výsledky laboratorních testů by měly být brány v úvahu pro zjištění podvýživy, nedostatku karnitinu, hyperkalcémie a anémie z nedostatku železa. Analýza moči odhalí infekci močových cest atd. Na pozadí onemocnění je nutné zkontrolovat acidózu nebo nerovnováhu elektrolytů. Hladiny kreatininu jsou obvykle nízké. U pacientů trpících svalovými onemocněními, jako je Duchenneova svalová dystrofie, je často zaznamenána zvýšená hladina QC (kreatinkináza); úroveň CC však může být zvýšena u pacientů s SMA ve fázi aktivní denervace.

Vizualizace

Pokud jídlo trvá dlouho, dítě pomalu přibírá na váze nebo má potíže s polykáním a pro identifikaci případů aspirace proveďte vizuální prohlídku pomocí videa z procesu polykání. Vzhledem k tomu, že taková studie se provádí v přítomnosti logopedu, lze vyvinout strategie pro bezpečnější krmení (například zahušťovací tekutiny). Rentgen hrudníku může pomoci diagnostikovat chronické aspirace nebo akutní pneumonii; Rentgen páteřních a pánevních kostí umožňuje diagnostikovat skoliózu nebo dislokaci kyčle.

Genetická analýza

Konečná diagnóza by měla být založena na molekulárně genetické analýze mutací genu SMN1 a počtu kopií SMN2. Výsledky této analýzy jsou obvykle připraveny během několika týdnů. U malého procenta dětí s SMA bude analýza pro úplné odstranění exonu 7 negativní, ale po podrobnější analýze se ukáže, že dítě s SMA s mutací, která není stanovena standardní genetickou analýzou.

Další zkoušky a zkoušky

Další možné testy a zkoušky:

  • Výsledky elektromyografie (EMG) mohou naznačovat pravděpodobnost SMA. V tomto případě by měla být provedena genetická analýza..
  • Někteří lékaři provádějí svalovou biopsii z různých důvodů. Po biopsii provedené pro SMA by však mělo být provedeno genetické testování k provedení konečné diagnózy..
  • Pro posouzení stavu dýchacího systému se v případě potřeby provádějí funkční testy plic a spánku..
  • Pro posouzení stavu dětí s nadváhou nebo nadváhou je vhodné provést studie týkající se výživy dítěte.
  • Pokud dítě opakovaně utrpělo zlomeniny, stejně jako při počátečním vyšetření v případech, kdy bylo dítě dlouho nehybné a bylo na invalidním vozíku, zejména pokud užíval inhibitory kyseliny valproové nebo inhibitory protonové pumpy, provede se vyšetření DER (duální rentgenová absorpční spektrometrie).

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Pro vyšetření a sledování stavu pacienta je vhodnější využít služeb kliniky specializující se na SMA u dětí, pokud je taková klinika pro pacienta přístupná. V závislosti na poloze pacienta může být užitečné zapojit další specialisty, jako jsou fyzioterapeuti a rehabilitační a plicní specialisté.

Kliniky svalové dystrofie

Komplexní péče o děti s SMA a jinými neuromuskulárními poruchami je často k dispozici na klinikách sponzorovaných Asociací svalové dystrofie. Zaměstnanci těchto klinik mohou společně s odborníky poskytujícími primární lékařskou péči koordinovat preventivní opatření v procesu péče a kontaktovat úzké odborníky.

Dětská genetika

Genetické testy a genetické poradenství lze provádět na klinikách specializujících se na SMA nebo jiné neuromuskulární poruchy. Pokud není možné služby těchto klinik využívat nepřetržitě, může být užitečné provést úvodní návštěvu k provedení genetických testů a projednání jejich výsledků, jakož i pravidelné návštěvy k řešení problémů.

Dětská plicní diagnostika

Pro děti s SMA typu 0 a I je obzvláště důležité odkazovat se na specialisty na dětskou pulmonologii existuje riziko rozvoje respiračního selhání. První problémy často vznikají s ventilací plic v noci; zhoršení může být nepostřehnutelné. V raných fázích vývoje SMA se doporučuje, aby se pulmonologické konzultace používaly i pro děti s SMA, jejichž plicní stav je normální..

Dětská gastroenterologie

Odvolání na specialisty v pediatrické gastroenterologii může být užitečné pro posouzení přítomnosti problémů s příjmem a výživou potravin a pro jejich kontrolu. V případě problémů s polykáním, refluxem, zácpou nebo neschopností mít dostatečný přírůstek na váze je rovněž třeba zvážit potřebu kontaktovat tyto odborníky..

Dětská ortopedie

Pro většinu dětí s SMA jakéhokoli typu bude užitečné pravidelně se obrátit na specialisty v dětské ortopedii, aby vyhodnotili přítomnost komplikací muskuloskeletálního systému a jejich kontrolu. Pokud má dítě s SMA vrozenou artrogrypózou, je zásadní poradit se s takovými specialisty v raných stádiích nemoci..

Dětská fyzioterapie a rehabilitace

Specialisté na dětskou fyzioterapii a rehabilitaci pomohou optimalizovat motorickou funkci dítěte a jeho každodenní činnosti. Zpravidla to zahrnuje fyzioterapii, rehabilitaci a logopedii.

Dětská otolaryngologie

Pokud má dítě obstrukční spánkovou apnoe, mělo by se zvážit kontaktování specialistů na dětskou otolaryngologii.

Léčba a pozorování

Různé přístupy k řešení běžných problémů u dětí se spinální svalovou atrofií

Fyzický vývoj nebo přírůstek hmotnosti

Standardní růstové grafy se často nevztahují na děti s SMA. Děti s SMA, jejichž fyzický vývoj odpovídá růstovým křivkám pro „normální“ děti, mohou být z funkčního hlediska obézní nebo jim hrozí riziko vzniku inzulínové rezistence a komplikací ve formě metabolického syndromu. Svalová atrofie ztěžuje řešení výživových problémů; pečlivé pozorování je velmi důležité. U dětí s SMA typu I se brzy rozvine dysfagie a často se v časných stádiích předchází aspiraci a pneumonii, začíná gastrostomická trubice a provádí se Nissenova fundoplikace.

Vývoj (kognitivní, motorický, řečový, sociálně emotivní)

Kognitivní a emoční vývoj dětí s SMA je normální. Ačkoli řeč je z neurologického hlediska normální, komunikace, zejména u pacientů s SMA typu I, může být obtížná kvůli slabosti těla. Děti mohou potřebovat adaptivní zařízení pro usnadnění komunikace..

Virové infekce

Děti se SMA jsou kvůli slabým dýchacím svalům a slabému kašlu vystaveny riziku vzniku závažných infekcí horních cest dýchacích. Členům rodiny by mělo být doporučeno, aby přijali vhodná opatření (důkladné mytí rukou a omezení interakce s nemocnými lidmi). Pacienti by měli dostávat roční očkování proti chřipce; u dětí s SMA typu I lze zabránit RSV (respirační syncytiální virus).

Bakteriální infekce

Děti s SMA jsou vystaveny riziku rozvoje bakteriální pneumonie jako hlavní důsledek nebo komplikace virové infekce horních cest dýchacích nebo aspirace. Doporučuje se pneumokokové očkování podle věku dítěte. Mezi základní preventivní opatření patří použití přístroje CoughAssist v raných fázích neinvazivního větrání.

Stručné klinické tipy a varování

Nastávající taktika při návštěvě nemocnice vede k lepším výsledkům

Nastávající taktika zahrnuje zvýšenou pozornost na výživu a stav dýchacího systému před a po operaci, jakož i při urgentních návštěvách nemocnic s exacerbacemi. Může být užitečné dočasné použití nasogastrické nebo nasojejunální sondy nebo periferní nebo úplné parenterální výživy..

Písemné plány péče usnadňují pohotovostní péči

Návštěva pohotovostních míst je pro rodiny dětí s SMA a jiné komplikované nemoci docela obtížná rodiny musí podrobně popsat historii nemoci a její preference při péči o dítě, jakož i důvod pro vyhledání pomoci. V případě respiračního selhání je nutné vypracovat akční plány a tyto plány přezkoumat během neodkladných schůzek doma. Aby mohly být údaje o rozhodnutí rodiny o resuscitačních opatřeních předány jiným lékařům, rodinám by měla být poskytnuta příslušná dokumentace.

Časná pooperační stimulace mobility pomáhá udržovat svalovou sílu

Požadavek zůstat nehybný po velké operaci (například k eliminaci skoliózy nebo dislokace kyčle) může vést ke ztrátě pohyblivosti. Za těchto podmínek může včasné zotavení z mobility pomoci při udržování svalové síly..

Systémy

Neurologie

Klinický průběh SMA je nestabilní, je těžké předvídat. Preventivní opatření k eliminaci komplikací přispívají ke zlepšení kvality života a ke zvýšení střední délky života. Přestože v současné době neexistují žádné léky, které by zcela léčily SMA, v současné době probíhá v této oblasti několik klinických studií..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Kliniky svalové dystrofie

Ve Spojených státech a Kanadě existuje poměrně velké množství klinik Asociace svalové dystrofie (MDA). Tyto kliniky se specializují na pomoc lidem s neuromuskulárními poruchami. Návštěva takové kliniky je pro pacienta zdarma. Na těchto klinikách lze také provádět klinická hodnocení..

Pediatrická neurologie

V regionech bez specializovaných klinik by sledování dětí s SMA měly provádět specialisté na dětskou neurologii se zkušenostmi s prací s neuromuskulárními poruchami..

Dýchací systém

U pacientů, kteří nejsou schopni sedět samostatně, a někdy u pacientů, kteří jsou schopni sedět, mohou nastat vážné dýchací problémy. Zvonek ve tvaru hrudníku nebo paradoxní dýchání může naznačovat, že dýchací svaly (s výjimkou bránice) jsou oslabené. Problémy s polykáním a chronickou aspirací zhoršují situaci. Oslabený kašel ztěžuje čištění dýchacích cest sekrecí. Skolióza je přitěžujícím faktorem dýchacích potíží..

V blízké budoucnosti by po diagnóze měli být pacienti, kteří jsou schopni a neschopní sedět, konzultováni s pulmonologem. Mezi obecné pokyny pro respirační podporu pacientů s SMA typu I a mnoha pacientů s SMA typu II patří techniky čištění dýchacích cest, jako je použití CoughAssist a noční neinvazivní ventilace, jako je použití BiPAP..

Pro identifikaci obstrukční spánkové apnoe a centrální hypoventilace by měla být provedena studie spánku. Tyto problémy mohou nastat dříve, než dítě má zjevné problémy ve dne. V případě, že je plicní kapacita menší než 40% očekávané hodnoty, je zpravidla nutné používat přístroj BiPAP v noci. Zařízení BiPAP lze použít také ve dne, kdy je to naléhavě nutné, například při respiračním onemocnění nebo po operaci. Sekce zařízení CPAP a Bilevel PAP na webové stránce Medical Home Portal poskytuje další informace o indikacích pro používání těchto zařízení a následné péči..

Optimální profylaktická léčba zahrnuje optimalizaci výživy, zejména pro chirurgické zákroky a nemoci. Některé děti mohou být učeny metodám „kumulativního“ dýchání a stimulace spirometrie. Takové školení se zpravidla provádí odborníky na plicních klinikách. „Kumulativní“ dýchání je opakováním: vdechování a zadržování vzduchu. Děti, které ztratí plicní kapacitu, budou těžit z každodenních činností, ale je docela obtížné zajistit jejich pravidelnost.



Pokud má dítě oslabený kašel, je třeba provést bicí a posturální drenáž; K odstranění sekretů také přispívá použití CoughAssist. Odstranění sekrecí dýchacích cest musí být v případě potřeby provedeno pod dohledem odborníka ORL. U dětí, jejichž sekrece je komplikovaná, lze léky použít ke snížení sekrece, injekcím botulotoxinu a ligaci kanálků ve slinné žláze. Problémy s polykáním jsou řešeny optimálním způsobem, například zahušťováním tekutin a použitím gastrostomických zkumavek; v přítomnosti refluxu může být užitečná Nissenova fundoplikace.

Ujistěte se, že jste imunizováni, zejména pneumokokovou vakcínou a roční vakcínou proti chřipce. Pacientům, kteří nejsou schopni sedět, a většině pacientů, kteří jsou schopni sedět, by měla být podána profylaxe RSV. U respiračních infekcí a symptomů reaktivního respiračního onemocnění by měla být léčba prováděna v raných stádiích a měla by být intenzivní. Pokud je při akutním závažném respiračním onemocnění nutná hospitalizace, měla by se zvážit neinvazivní ventilace; děti s SMA mají často problémy s vypnutím ventilátoru. Dodávání dalšího kyslíku bez mechanického větrání by mělo být prováděno s opatrností, protože to může vést ke snížení aktivity respiračního centra, což způsobí hyperkarbii a atelektázu.

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Dětská plicní diagnostika

U většiny dětí s SMA musí být plicní lékaři monitorováni souběžně s poskytováním ambulantní péče (Medical Home). U těchto dětí byste se měli poradit s odborníkem na diagnostiku a také pravidelně navštívit specialistu za účelem následného sledování.

Diagnostika a terapie poruch spánku u dětí

Děti s SMA mohou potřebovat respirační podporu během spánku ještě předtím, než se objeví problémy při probuzení; posoudit spánek dítěte a v případě potřeby přijmout vhodná opatření, konzultovat odborníka.

Dětská otolaryngologie

V případě slinění, problémů s polykáním nebo spánkového apnoe byste měli zvážit kontaktování specialisty.

Výživa / fyzický vývoj / stav kostí

Při perorálním jídle se může vyskytnout porucha výživy. Mezi rizikové faktory patří únava, časté udušení nebo kašel během jídla, potřeba velmi velkého množství času k jídlu. Grafy standardní hmotnosti nejsou použitelné kvůli poklesu svalové hmoty, ke kterému dochází i přes vrchní obvaz. V rámci nutričního hodnocení se často měří index tělesné hmotnosti, poměr hmotnosti k výšce a test kožního záhybu v oblasti tricepsů. Taková měření mohou být užitečná pro stanovení přísunu živin. Pokud se u dítěte opakovaně vyskytly zlomeniny, měli byste maximalizovat příjem vápníku a vitamínu D v těle a také zvážit užívání bisfosfonátů..

Špatný přírůstek hmotnosti je často pozorován, což je často spojeno se snížením příjmu potravy a zvýšenými náklady na energii při dýchání. Pokud má dítě významný nedostatek váhy, měli byste se poradit s odborníkem na výživu. Ke zvýšení příjmu kalorií v těle lze použít metodu Power Packing (zvýšení obsahu kalorií v potravě bez zvýšení jejího objemu), pyré z potravin nebo gastrostomické zkumavky (oba jako úplná náhrada za perorální příjem potravy a navíc k ní). Ačkoli je poměrně obtížné rozhodnout o použití gastrostomické zkumavky, nadměrné krmení dětí s SMA, které nejsou schopny sedět, může výrazně zkomplikovat organizaci jejich péče. Před rozhodnutím o použití gastrostomické trubice mohou rodiny začít nazogastrickou trubicí. Základní informace o různých typech napájecích zkumavek a přehledné informace o úloze Medical Home při organizaci péče pomocí napájecích zkumavek naleznete v části Nutriding Tubes and Gastrostomy.

Pacienti, kteří jsou schopni sedět, stejně jako pacienti, kteří jsou schopni chodit, mohou také trpět nadměrným přírůstkem na váze, což může velmi komplikovat pohyb; prevence nadváhy je snazší než hubnutí. Při prvním náznaku tendence k nadváze se musíte obrátit na odborníky na výživu..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Výživa / Strava

U dětí s nadváhou nebo nadváhou může být užitečné navštívit lékaře.

Dětská endokrinologie

Pokud dítě odhalilo nízkou kostní denzitu a opakovaně má zlomeniny podle výsledků skenování DERA, měla by se zvážit potřeba konzultovat specialistu na dětskou endokrinologii..

Muskuloskeletální systém

S ohledem na problémy pohybového aparátu, včetně kloubních kontraktur, dislokace kyčlí a skoliózy, by měla být zahájena profylaxe a neustálé sledování od okamžiku diagnózy. Je nutné kontaktovat služby pro léčebnou a terapeutickou intervenci v raném dětství, odborníky na fyzioterapii, fyzioterapii a ortopedii, v závislosti na rozhodnutí rodiny a dostupnosti zkušených specialistů v místě bydliště.

Pro podporu funkce plic, gastrointestinálního traktu a poskytování rozvojové pomoci pacientům neschopným sedět je předepsáno použití zařízení pro vertikální polohování. Pacienti, kteří jsou schopni sedět, a pacienti, kteří nejsou schopni tak učinit, by měli zařízení používat, aby pomohli vstát. Aby se dosáhlo pozitivních výsledků, musí být takové zařízení používáno 1-2 hodiny denně. Poskytuje podporu plicních funkcí, gastrointestinálního traktu, snižuje riziko zlomenin, zpomaluje rozvoj skoliózy a kontraktur. Měly by se používat ortopedická zařízení a vybavení pro chůzi, i když chůze a jiné aktivity nejsou praktickým cílem. Všechny děti s SMA se vyzývají, aby používaly koloběžky pro zdravotně postižené, invalidní vozíky (s ručním i elektrickým pohonem) nebo v případě potřeby i jiná zařízení, která umožní účast na společenských událostech odpovídajících věku dítěte. Aby se zabránilo rozvoji kontraktů, měla by být denně prováděna řada motorových cviků av pooperačních obdobích je nutné co nejdříve obnovit činnosti související s váhovým zatížením.

Skolióza se vyvíjí u více než poloviny dětí s SMA a mnoho z těchto dětí bude potřebovat operaci. Optimální doba operace závisí na stavu dýchacího systému, fyzickém vývoji dítěte a stupni zakřivení páteře. Někdy se používá korzet, aby se operace odložila na co nejdelší dobu a získala se doba pro lineární růst před fúzí; korzet však může nepříznivě ovlivnit dýchací funkce a měl by být používán s opatrností, zejména u velmi slabých dětí. Sledování respiračních funkcí by mělo být prováděno pravidelně; Před vznikem závažných problémů s dýchací funkcí by měla být provedena operace k odstranění skoliózy. Operace musí být provedena, když úhel skoliózy dosáhne přibližně 40 stupňů nebo bezprostředně před nimi. Operace s sebou nese řadu problémů: ztráta krve, potíže s vypnutím umělého plicního ventilačního aparátu u dítěte a dlouhá rehabilitační doba.

Subluxace a dislokace kyčle jsou běžné problémy u pacientů, kteří nejsou schopni sedět, u pacientů, kteří jsou schopni sedět, a někdy u pacientů, kteří jsou schopni chodit. Jednou za rok nebo každé 2 roky by měl být pořízen rentgen kyčle. Posezení s dislokací kyčle je ještě obtížnější, může tak nepříznivě ovlivnit již oslabenou respirační funkci a způsobit chronickou bolest. Rizika a přínosy chirurgie subluxace kyčle by měli pečlivě zvážit členové rodiny, kteří konzultují zkušeného ortopedického chirurga. Při zvažování možnosti provedení operace u pacienta, který je schopen chodit, je třeba mít na paměti, že nehybnost po určitou dobu po operaci může vést ke kontrakturám nebo ke změnám funkčních schopností chůze.

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Dětská ortopedie

Je nutné co nejdříve kontaktovat specialistu na dětskou ortopedii, aby se zjistila dislokace kyčle, skolióza a společné kontrakce, jakož i jejich léčba; v ideálním případě by měl mít odborník v této oblasti zkušenosti s prací s dětmi s SMA.

Nemocnice

Ortopedická péče je poskytována dětem s SMA v nemocnicích Shriners. Mapu umístění nemocnic najdete v sekci Shrinersovy nemocnice pro děti..

Dětská fyzioterapie a rehabilitace

Pro optimalizaci funkčních schopností, včetně schopnosti provádět každodenní činnosti a pohybovat, by měli být kontaktováni odborníci na dětskou fyzioterapii a rehabilitaci..

Fyzikální terapie

Mělo by se zvážit co nejdříve kontaktovat odborníky na fyzikální terapii, aby se rozšířil rozsah pohybu dítěte, posílil jeho svalstvo, zvážilo použití zařízení pro pohyb a také se zabránilo kontrakturám..

Intervenční programy raného dětství

V rámci lékařských intervencí a programů v raném dětství na místní úrovni jsou malým dětem obvykle nabízeny různé typy terapie (fyzioterapie, rehabilitace, logopedie atd.).

Nos / Krk / Orální / Polykání

Problémy s polykáním se často vyskytují u pacientů, kteří nejsou schopni sedět, au pacientů, kteří jsou schopni tohoto. Tyto problémy mohou vést k aspiraci sekrece ústní dutiny a jídla, zápachu, zubnímu kazu a slinění. Metody krmení těchto pacientů by měli optimalizovat odborníci na poskytování výživy pro pacienty (mohou to být specialisté na rehabilitaci nebo logopedii). Pokud mají děti potíže s žvýkáním a polykáním jídla, může vám pomoci při přípravě jídla z pyré. V případech, kdy děti zažívají kašel, udušení, bezhlučné nasávání tenkých tekutin nebo mají problémy s plicemi spojené s aspirací, je nutné tekutiny zahušťovat látkou, jako je Simply Thick nebo Thick It (viz část Zhušťovací tekutiny a produkty pro pyré) ) Kromě toho, zejména pacienti, kteří nejsou schopni sedět, a pacienti, kteří jsou schopni sedět, mohou vyžadovat přívodní trubici, nasogastrickou trubici, nasojejunální trubici nebo gastrostomickou trubici. Vezměte prosím na vědomí, že navzdory skutečnosti, že pomocí gastrostomické trubice je možné zajistit příjem dostatečného množství kalorií, tato trubice nezabraňuje aspiraci sekrece ústní dutiny do dýchacích cest. Další klinické informace o tomto subjektu lze nalézt v sekci Zkumavky na výživné látky a gastrostomie..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Dětská gastroenterologie

Pokud má vaše dítě podváhu, aspiraci nebo potíže s polykáním, měli byste zvážit kontaktování specialisty na dětskou gastroenterologii. Užití může být gastrostomická trubice..

Všeobecná dětská chirurgie

Je-li nutné použití gastrostomické zkumavky, je třeba konzultovat specialistu v pediatrické chirurgii, zejména pokud se zvažuje fundoplikace.

Fungování gastrointestinálního traktu a střev

Gastrointestinální problémy, jako je reflux, zpožděné vyprazdňování žaludku a zácpa, jsou zcela běžné. Informace o lécích, které mohou být užitečné při léčbě, jsou uvedeny v části Gastroezofageální zpětný tok (Obecné informace). Nissenova fundoplikace může být vyžadována k ochraně dýchacích cest pacientů, kteří nejsou schopni sedět, zejména v případech narušeného požití v ústech a aspirace. Zácpa musí být léčena intenzivně, protože mohou vést k nepohodlí, zhoršit problém s vyprázdněním žaludku, způsobit snížení chuti k jídlu a refluxu. Viz Léčení zácpy (obecně)..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Dětská gastroenterologie

Pokud tělo dítěte nereaguje na standardní léčbu, měli byste zvážit kontaktování specialisty na dětskou gastroenterologii.

Všeobecná dětská chirurgie

V závislosti na dostupnosti zkušených specialistů v místě bydliště může být nutné kontaktovat specialisty v obecné dětské chirurgii, pokud dítě potřebuje gastrostomickou trubici.

Vývoj pediatrie

V závislosti na dostupnosti zkušených odborníků v místě bydliště může být kontaktování vývojových pediatrů užitečné při řešení problému zácpy na behaviorální a lékařské úrovni..

Zubní lékařství

Mnoho dětí s SMA má kvůli kontrakturám potíže s otevřením úst. To často vede k problémům s jídlem a komplikuje péči o ústní dutinu. Děti s SMA by měly být kontaktovány pediatrickými zubaři za účelem léčby co nejdříve. Pokud dítě s SMA potřebuje operaci z jiných důvodů, například umístění gastrostomické zkumavky, měli byste zvážit kombinaci s takovou operací čištění ústní dutiny, nanesení těsnicího prostředku na trhliny a vyplnění zubů. Je-li pro tyto postupy vyžadována sedace, musí lékař pochopit vysoké riziko s tím spojené v důsledku výskytu respiračních problémů u dětí s SMA..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Dětská stomatologie

Dětem s SMA se doporučuje pravidelně (nejméně jednou za šest měsíců) pravidelně navštěvovat dětské zubní lékaře.

Obecná stomatologie pro děti

Zubaři z tohoto seznamu s příslušnými zkušenostmi vyjádřili svou připravenost k léčbě dětí se zvláštními potřebami léčby..

Odpočinek a volný čas

Děti s SMA by měly mít možnost účastnit se rekreačních aktivit. Jedním z nejrychleji rostoucích typů takových událostí ve Spojených státech je adaptivní sport. Hračky a hry lze měnit podle schopností dítěte; u starších dětí s SMA lze zvážit alternativní způsoby výuky jízdy. Na stránce našeho portálu Úpravy naleznete informace o tom, jak přizpůsobit hračky pro dítě. V sekci Zábava najdete nápady, jak takové akce uspořádat. V části Game (Cure SMA) jsou uvedeny tipy, které sady her a léčení s hračkami lze použít. Tato doporučení jsou dána jinými rodinami dětí s SMA na základě jejich osobní zkušenosti..

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Zábavní programy / akce

Rodiny by měly být povzbuzovány k tomu, aby hledaly příležitosti pro své dítě k účasti na rekreačních aktivitách..

Financování a dostupnost odborné pomoci

Rodiny mohou mít potíže s přístupem ke zdrojům, které potřebují, ale organizace jako Cure SMA mohou pomoci. Protože zdroje v různých státech jsou poněkud odlišné, protože rodiny musí kontaktovat místní zaměstnance se zdravotním postižením nebo podobné státní agentury. Kliniky svalové dystrofie (MDA) fungují v mnoha městech po celé zemi, které jsou skvělým zdrojem pro děti a dospělé s SMA. MDA je sponzorována schůzkou s odborníky z takové kliniky a částečná finanční podpora je poskytována také na konzultační návštěvy a nákup invalidních vozíků. Viz oddíl Asociace svalové dystrofie. Rodiny by se měly dozvědět o možnosti generovat doplňkový sociální příjem (SSI) přímo od vládních agentur nebo prostřednictvím spolupráce s koordinátory vzdělávacích programů a intervenčních programů v raném dětství. Další užitečné nápady naleznete v sekci Financování zdravotní péče poskytované vašemu dítěti na adrese.

Rodina

Rodiny by měly být povzbuzovány ke spolupráci s podpůrnými organizacemi, jako je například Cure SMA a Asociace svalové dystrofie, prostřednictvím kterých se mohou spojit s dalšími rodinami s dětmi s SMA. Pokud je dítě ve věku 2,5 až 18 let, je třeba rodinám doporučit, aby se obrátily na organizaci Desire Organisation, jako je Dream Factory, Make a Wish Foundation a Starlight Foundation..

Existuje mnoho možností, jak zajistit vhodnou péči o dítě s SMA, a otevřená diskuse o alternativách v těchto otázkách může být pro rodiny velmi užitečná. Některé rodiny budou raději upustit od diagnostických a terapeutických intervencí, které považují za invazivní, zatímco jiné budou souhlasit s intenzivními opatřeními, která mohou pomoci prodloužit život pacienta. Všichni ošetřovatelé by měli pochopit preference rodiny v těchto otázkách. Nejúčinnější jsou opakované diskuse, které se konají spíše v klidném prostředí než v nouzi, například když dítě potřebuje naléhavou intubaci kvůli pneumonii. Prevence, například použití neinvazivní ventilace v raných stádiích, může pomoci zabránit krizovým situacím. Rozhodnutí o intenzivním zacházení s SMA lze kdykoli změnit. V případech, kdy rodiny odmítají intenzivní zásah, by jim měly nabídnout služby dětského hospice. Pokyny pro rodinu ke společnému závěru o standardu péče o ICA (ICC) (267 KB) mohou rodinám pomoci získat informace o možnostech péče o děti.

Práce s úzkými odborníky a využití dalších zdrojů

Hospic a paliativní péče

V případě potřeby použijte hospicové služby, které mají zkušenosti s pomáháním dětem.

Prostředky na splnění přání

Tyto prostředky lze kontaktovat, pokud je dítě od 2,5 do 18 let.

Dětská genetika

Pro rodiny je užitečné pravidelně kontaktovat odborníky na dětskou genetiku, aby zvážili existující a nové problémy (například pokrok v genetickém výzkumu, možnosti prenatální a preimplantační diagnostiky pro plánování rodiny a rizika, kterým jsou vystaveni bratři nebo sestry dítěte s SMA)..

Často kladené otázky

Jaké jsou počáteční známky SMA?

Příznaky a příznaky se liší v závislosti na věku pacienta a subtypu SMA. U dětí s SMA se obvykle rozvíjí hypotenze, proximální slabost (slabost v ramenních a pánevních pásech), problémy s výživou a / nebo komplikace spojené s nedostatečným dýcháním. Mezi první známky slabosti patří:

  • Dechové břicho nebo použití pomocných svalů
  • Osoba provádějící vyšetření má pocit, že dítě „vyklouzne z rukou“, jako by ho drželi v podpaží.
  • Dítě nemůže svévolně ohnout krk, když leží na zádech, nebo jeho hlava hází zpět, když je dítě zasazeno
  • Pro dítě je obtížné vstát z podlahy (včetně provedení Goversovy recepce, plné i upravené)

Video zachycující relevantní příznaky při vyšetřování dětí se slabostí v raném věku, včetně pacientů se SMA, lze nalézt v sekci Organizace dětských svalových chorob.

Na co jsou nejdůležitější otázky, na které je třeba se zaměřit během pravidelných lékařských návštěv, aby byla poskytována lékařská péče pacientům s SMA?

Pravidelné profylaktické hodnocení schopnosti sedět, rozsahu pohybu v kloubech, schopnosti jíst, jakož i hodnocení hmotnosti a stavu dýchacího systému může pomoci zlepšit kvalitu a očekávanou délku života dítěte s SMA. Je také důležité klást otázky týkající se podpory rodiny a komunity a přístupu ke zdrojům, které mohou ovlivnit zdravotní péči, kterou dostává dítě s SMA..

Jaký dopad má SMA na vývoj dítěte, včetně fyzického?

Děti s SMA jsou vystaveny riziku nutričních nedostatků a podváhy. Pacienti, kteří nejsou schopni sedět, mají často podváhu kvůli sníženému příjmu potravy a zvýšeným nákladům na energii při dýchání. Grafy standardní hmotnosti nejsou použitelné kvůli poklesu svalové hmoty, ke kterému dochází i přes vrchní obvaz. Děti s SMA, jejichž fyzický vývoj odpovídá růstovým křivkám pro „normální“ děti, mohou být z funkčního hlediska obézní nebo jim hrozí rozvoj komplikací ve formě metabolického syndromu..