Charakteristika syndromu Klippel Feil

Syndrom Klippel Feil je dědičný stav ovlivňující muskuloskeletální systém, vyznačující se abnormální fúzí v krku kořenů páteře, dva nebo více. Vyskytuje se u jednoho ze 40 000 narozených.

Pojmenován po lidech, kteří poprvé objevili vzácnou poruchu - Maurice Klippel a Andre Feil.

Ovlivněno je mnoho částí těla a systému. Když mají lidé příznaky Clippel Feil a další poruchy, je tento syndrom doprovázen bolestmi na krku, zádech a chronickými bolestmi hlavy.

Vyskytuje se v důsledku chromozomové vady GDF6, GDF3, je přenášen autosomálně dominantně. Nebo je zděděno autosomálně recesivně kvůli mutacím v MEOX1. Symptomatická léčba zahrnuje lékovou terapii, chirurgii, fyzioterapii.

Příznaky

Vyznačuje se fúzí několika míšních kostí (krční páteře). Triáda nejčastějších příznaků je nízký růst vlasové linie (na zadní straně hlavy), malý, membránový krk, snížený rozsah pohybu hlavy, krku.

Doprovázeny chronickými bolestmi hlavy, bolestí v krku, zády. Ale ne každý postižený člověk bude mít všechny příznaky. Syndrom Klippel Feil je přítomen u dítěte od narození.

Existuje celá řada dalších příznaků a anomálií:

  • skolióza (zakřivení páteře);
  • Ošklivost Sprengelu;
  • srdeční patologie, defekt komorového septa;
  • dýchací potíže, plicní abnormality;
  • sluchové postižení;
  • obličejové asymetrie, anomálie hlavy, obličeje (rozštěp patra, hemifaciální mikroskopie);
  • torticollis;
  • neurologické příznaky, patologie centrálního nervového systému (Chiari malformace, spina bifida, syringomyelia);
  • skeletální abnormality (žebra, končetiny, prsty);
  • situs inversus;
  • krátká postava;
  • synkenisia (nedobrovolné pohyby jedné paže napodobují druhou);
  • Vildervankův syndrom;
  • nedobrovolné a bolestivé křeče cervikálních svalů (cervikální dystonie);
  • poruchy toku krve prostřednictvím tepen;
  • genitourinární abnormality (reprodukčních orgánů, ledvin);
  • Oční abnormality, Duaneův syndrom;
  • spina bifida (neúplné uzavření nervové trubice);
  • malformace ledvin, srdce, žeber.

Způsobit

Přesná příčina syndromu Klippel Feil není známa. Navazuje se na mutace v chromozomech GDF6, GDF3. Defekt nerozděluje embryonální tkáň během vývoje správně.

Izolovaná porucha se objevuje sporadicky nebo je dědičná. Někdy je to kvůli kombinaci genetických faktorů a vlivů prostředí. Defekty více než tří genů jsou spojeny s onemocněním Clippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Může to být příznak jiné poruchy:

Dědictví

Často vzniká náhodou z důvodů nepochopitelných pro vědu. Někdy se vyskytuje u více než jedné osoby v rodině.

Když je způsobena mutací v GDF6 nebo GDF3 genech, je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Mutace jediné kopie odpovědného genu je dostatečná k tomu, aby vykazovala známky nemoci.

Pokud má osoba s autozomálně dominantní dědičností děti, potom má dítě 50% šanci zdědit vadnou kopii chromozomu.

Pokud je defekt přítomen v obou kopiích genu, pak se syndrom Klippel Feil dědí autozomálně recesivně (mutace MEOX1). Rodičtí nositelé patologie (autosomálně recesivní dědičnost) mají jednu pozměněnou kopii chromozomu.

Často nevykazují žádné známky a příznaky. Když mají dva nositelé děti, každý novorozenec má riziko onemocnění 25%; 50% šance stát se dopravcem bez známek a 25% šance být neovlivněn a ne dopravcem.

Pokud se vyskytne porucha u jiného onemocnění, následuje základní dědičnost vzorec dědičnosti..

Diagnostika

Diagnostikováno pomocí zobrazovacích metod (rentgen). MRI (magnetická rezonance) - provádí se k charakterizaci otevřených mezer mezi obratli. Zjišťuje také míru abnormální fúze obratlů s lézemi míchy. K identifikaci a detekci abnormalit jsou přiřazeny další studie..

Syndrom Klippel Feil způsobuje obrovské množství abnormalit v mnoha tělesných systémech. Z tohoto důvodu je zapotřebí dalšího výzkumu. Tyto zahrnují:

  • pro vyloučení postižení srdce, plic je vyšetřena hrudník;
  • neurologické patologie, spinální stenóza je určena pomocí MRI;
  • renální ultrazvuk k detekci renálních abnormalit;
  • vzhledem k vysoké prevalenci ztráty sluchu je hodnocena;
  • k detekci anomálií žeber se provádí hrudní vyšetření;
  • laboratorní diagnostika je předepsána ke studiu funkce orgánů.

Pokud jsou k dispozici další funkce, doporučuje se konzultace s odborníky..

Léčba

Porucha není léčena. Obvykle se podává symptomatická léčba. Může to trvat celý život, v závislosti na vlastnostech případu. Je nutné pečlivé pozorování, správné posouzení příznaků a podmínek, koordinace práce mnoha odborníků, aby nebyla vynechána jediná související diagnóza..

Často je nutná chirurgie k obnovení kostních abnormalit, korekce srdečních patologií, poškození ledvin, uší, očí. Chirurgie je indikována pro velký seznam nemocí:

  • cervikální, kraniocerebrální anomálie;
  • zúžení míchy;
  • přetrvávající bolest;
  • neurologické deficity;
  • těžká skolióza páteře.

Konzervativní metody léčby zahrnují použití rovnátka, nošení límců na krku, různé metody fyzioterapie, jmenování nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), použití léků proti bolesti.

Symptomy mohou progredovat, protože pacienti se syndromem Klippel Feil mají v průběhu času degenerativní změny v kostech páteře..

Osoby se zvýšeným rizikem neurologických komplikací by měli neurologové pravidelně sledovat. Doporučuje se vyhnout se činnostem, které by mohly mít za následek zranění nebo poškození krčních obratlů..

Některé komplikace syndromu Kleippel feil se mohou vyskytnout pouze s růstem dítěte. Příkladem je nestabilita krku, skolióza.

Předpověď

Dlouhodobá perspektiva (prognóza) se liší a závisí na závažnosti případu a specifických vlastnostech onemocnění. Všichni postižení lidé mají spojení několika krčních obratlů, další příznaky se mohou velmi lišit..

Lidé s malými patologiemi mohou vést normální, aktivní život a nemají žádná významná omezení..

Těžké podmínky nebo další abnormality vyžadují pečlivý a pravidelný lékařský dohled. Prognóza je dobrá, pokud jsou komplikace a symptomy léčeny včas..

Délka života u Klippelova syndromu je obvykle normální, protože komplikace jsou detekovány před dosažením věku 25 let a jsou léčeny chirurgickým a nechirurgickým přístupem.

Související nemoci

Přidružená onemocnění jsou stavy, které mají podobné příznaky a symptomy. U diferenciální diagnostiky se berou v úvahu následující:

  • chirurgická historie míchy;
  • ankylozující spondylitida;
  • juvenilní revmatoidní artritida;
  • fibrodysplasie;
  • ossificans progressiva;
  • aktivní nebo „spálená“ osteomyelitida.

Anomálie

a) Terminologie:
1. Synonyma:
• Klippelův-Feilův syndrom
2. Definice:
• Vrozená malformace páteře, charakterizovaná narušenou segmentací ≥ dvě krční páteře ± anomálie v segmentaci hrudní a bederní páteře

1. Obecné vlastnosti anatomie Klippel-Feil:
• Nejvýznamnější diagnostické znamení:
o Jednorázové nebo víceúrovňové vrozené anomálie segmentace a fúze krčních obratlů
• Lokalizace:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> pic, horní hrudník
• Rozměry:
o Velikost obratlů se zmenšuje, na úrovni meziprostorového prostoru mají tvar komolého kužele
o Základní prostorový prostor je pozoruhodný svou malou výškou a průměrem
• Morfologie:
o Zúžení těla obratlů („pas vosy“) v místě pozůstalosti meziprostoru ± fúze zadních prvků

2. Rentgenová data:
• Rentgen:
o Fúze obratlů na jedné nebo více úrovních s rudimentárními zúženými mezerami:
- Meziprostorový prostor se vždy mění, často se zaznamenává kloub kloubních a spinálních procesů
- Sousední mezilehlé prostory na úrovni pohyblivých segmentů mohou být se známkami degenerativních změn.
o ± lopatka
o Rentgenové snímky v poloze flexe / extenze - „nedostatek pohybu v pevných segmentech, zvýšený rozsah pohybu v pohyblivých segmentech

3. Známky CT anomálie Klippel-Feil:
• Kosti CT:
o Typické kostní příznaky ± degenerativní změny
o Sagitální a laterální rozměry míchy zůstávají obvykle normální
- Zúžení páteřního kanálu indikuje degenerativní změny v sousedních segmentech s blokovanými segmenty.
- Rozšíření kanálu → nejpravděpodobněji spojené s syringomyelia

4. Příznaky MRI anomálie Klippel-Feil:
• T1-VI:
o Fúze segmentů krční páteře a motorů: těla obratlů ± oblouky, zadní prvky
o ± degenerativní změny: spondylóza, kýly meziobratlových plotének jsou pozorovány poměrně často (zejména na nižší cervikální úrovni)
o ± abnormality kostí FAC, malformace Chiari 1
• T2-VI:
o Změny kostí jsou podobné změnám na T1-VI, což je normální signál kostní dřeně
o ± komprese míchy nebo kořenů, syringomyelia, anomálie mozkového kmene, myeloschisis

5. Doporučení pro studii:
• Nejoptimálnější diagnostická metoda:
o Rentgen pro posouzení rozsahu změn, detekci nestability, degenerativních změn
o MRI k vyloučení komprese míchy, diagnostika degenerativních změn
• Studijní protokol:
o Rentgenové snímky v neutrální poloze a v poloze flexe / extenze v dynamice pro diagnostiku progresivní nestability, degenerativních změn
o Víceúrovňová MRI pro hodnocení stupně spinální stenózy, komprese míchy, degenerativní změny v měkkých tkáních
ultrazvuk nebo CT s CT pro diagnostiku a stanovení závažnosti kombinovaných abnormalit vnitřních orgánů

(Vlevo) T2-VI (GFR typu 1, lopatky a obratle na obou stranách): známky abnormálního vyhlazení lordózy krční páteře a mnohočetné anomálie segmentace obratlů. Lopatka je lokalizována v tloušťce měkké tkáně zadní k páteři a artikuluje se zadními prvky obratlů.
(Vpravo) Na axiálním T2-VI (GFR typ 1) jsou na obou stranách páteře viditelné skapulární obratlové kosti, které spojují zadní obratlovec se lopatkou. (Vlevo) Sagitální CT část krku hrudní páteře: nedostatek segmentace krční a hrudní obratle. Věnujte pozornost spinálnímu procesu C1 spojenému s týlní kostí a fúzi těl a zadních prvků C6-T4. Také věnujte pozornost rychle se formujícím degenerativním změnám segmentu meziobratlové ploténky C5-C6, který v tomto případě nebyl blokován..
(Pravý) Sagittal T2-VI (GFR typ 3) potvrzuje přítomnost anomálií v segmentaci bederní páteře, podobné anomálie se vyskytují na úrovni krční a hrudní páteře (zde neuvedeno). (Vlevo) Sagitální T2-VI (GFR typ 1) ukazuje případ těžké víceúrovňové dysregulace krční páteře, obratlových těl a meziobratlových plotének se známkami hypoplasie, navíc je dobře zřetelné ztenčení míchy, axiální tomogramy odhalily diastematomyelii s rozdělení míchy na dvě přibližně stejné velikosti.
(Vpravo) Axiální T2 * GRE MPT (GFR typ 1) potvrzuje přítomnost kombinované anomálie - diastematomyelie krční míchy (typ 2, bez septum).

c) Diferenciální diagnóza Klippel-Feilovy anomálie:

1. Juvenilní idiopatická artritida:
• Je obtížné rozlišit s kostním blokem na úrovni krční páteře
• Dbejte na léze jiných kloubů, zejména na historii onemocnění

2. Pooperační kostní blok:
• Absence „pasu“ na úrovni interbody, zřídka je pozorována ankylóza klenutých kloubů
• Klíčem k diagnostice je historie operace

3. Dlouhodobé účinky diskitidy:
• Hrubé okraje blokovacích desek, nedostatek pasu, ± kyphotická deformace
• Diagnóza je potvrzena anamnézou indikací spinální infekce

4. Ankylozující spondylitida:
• Tenká fúze mezi sebou (průběžně podél páteře) syndesmofyty („bambusová tyčinka“) + symetrické poškození sacroiliakálních kloubů
• Pozitivní test na HLA-B27 (95%)

1. Obecné vlastnosti:
• Etiologie:
o Neexistuje obecně přijímaný názor na etiologii onemocnění; to je věřil, že příčinou může být vliv určitých faktorů mezi čtvrtým a osmým týdnem embryonálního vývoje:
- Tyto příčinné faktory zahrnují expozici teratogenům, alkoholismus matek
- Kombinace s jinými syndromy (alkoholický syndrom plodu, Golendegarův syndrom, Wilderwankův syndrom (cervikálně-okulo-akustický syndrom))
• Genetika:
o Toto onemocnění se zaznamenává sporadicky; mnoho pacientů má rodinnou genetickou predispozici s odlišnou expresivitou patologické vlastnosti
- Fúze C2 / 3 (typ 2) → autozomálně dominantní typ dědičnosti s proměnlivou penetrací
- Fusion C5 / 6 (typ 2) → typ autozomálně recesivní dědičnosti
o gen SGMI (chromozom 8) → první identifikovaný gen zodpovědný za vývoj Klippel-Feilova syndromu; Exprese tohoto genu je pozorována ve všech třech typech GFR
• Kombinované anomálie:
o Half-obratle, obratle - “motýli”, spina bifida
o Skolióza (obvykle vrozená) ± kyphosis (60%)
o Dysplazie dentoidního procesu, bazilní dojem, asimilace C1, cervikálně-týlní nestabilita
o Syringomyelie, diastematomyelie (20%), malformace Chiari 1 (8%), neuroenterická cysta nebo dermoid (vzácně)
o Neuróza krční páteře ± synkineze (20%)
o deformace Sprengelu ± lopatka obratle (1 5-30%), jednostranná nebo oboustranná
o Sensorineurální ztráta sluchu (30%), anomálie vnějšího ucha, anomálie genitourinárního systému (35%), vrozené srdeční vady (14%), deformity horních končetin, anomálie obličeje
• Termín „Klippel-Feilův syndrom“ se často používá u všech pacientů s vrozenými anomáliemi krční páteře, které se vyznačují fúzí obratlů, bez ohledu na jejich délku.
• Vrozená fúze krčních obratlů v důsledku narušení normálního procesu segmentace cervikálních somitů (3-8 týdnů embryonálního vývoje)

2. Stupňování, stupně a klasifikace Klippel-Feilovy anomálie:
• Typ 1 (9%): masivní fúze krčních a horních hrudních obratlů → závažný neurologický deficit, často kombinovaný s jinými abnormalitami
• Typ 2 (84%): fúze ≥ jeden segment krční páteře
• Typ 3 (7%): fúze krčních a dolních hrudních / bederních obratlů

3. Makroskopické a chirurgické vlastnosti:
• Chirurgické nálezy korelují s nálezy radiačně diagnostických metod

4. Mikroskopie:
• Histologicky normální kostní tkáň, meziobratlové ploténky

d) Klinické vlastnosti:

1. Klinický obraz anatomie Klippel-Feil:
• Nejběžnější příznaky / známky:
o Stížnosti kosmetické povahy, bolesti krku nebo radikální bolesti, pomalu progresivní nebo akutní myelopatie:
- Masivní fúze obratlů je často diagnostikována v kojeneckém / raném dětství po objevení vhodných kosmetických defektů
o Neurologické problémy, které se vyskytují v kojeneckém a dětském věku, jsou obvykle výsledkem abnormalit PIC
o Fúze dolních krčních obratlů (pokud není masivní) se obvykle projevuje ve třetí dekádě života a později klinikou degenerativních lézí nebo nestability sousedních segmentů s blokovanými segmenty
• Jiné příznaky / příznaky:
o Porušení fonace hlasu (obvykle s fúzí> jedna úroveň)
o Synkineze (zrcadlové pohyby): 20%, horní končetiny> dolní končetiny, časově vyrovnané
• Vzhled pacienta:
o Klasická trojice (33-50%): krátký krk, nízká lokalizace vlasové linie, omezení pohyblivosti krční páteře
o Významná variabilita klinického a anatomického obrazu:
- Mnoho pacientů má zcela normální vzhled, a to i přes závažnost změn.
- Nejkonzistentnějším klinickým příznakem je mobilita krční páteře

2. Demografické údaje:
• Věk:
asi 2-3 dekády života, nicméně, nemoc se může projevit kdykoli v průběhu života
• Rod:
o M C3 s cervikálně-týlní synostózou o Prodloužený blok krčních obratlů + anomálie FAC
o Jediný normální meziprostor mezi dvěma blokovanými segmenty
• Zvýšené riziko neurologického deficitu po relativně malém poranění v důsledku hypermobility sousedních segmentů
o vysoce rizikoví pacienti: dvě úrovně blokovaných obratlů, atlantická okcipitalizace + bazální invaginace, cervikální blok + spinální stenóza

4. Ošetření:
• Vyloučení kontaktních sportů a dalších činností s vysokým rizikem poranění hlavy a krku
• Modifikace aktivity, imobilizace a trakční terapie mohou snížit závažnost symptomů
• Zachování neurologického deficitu, silné bolesti navzdory konzervativní léčbě nebo progresivní nestabilitě → dekomprese ± fúze míchy

e) Diagnostická poznámka:
1. Je třeba poznamenat:
• Většina případů GFR spojená s hledáním lékařské pomoci a téměř všechna úmrtí na toto onemocnění jsou spojena s narušenou funkcí vnitřních orgánů a systémů.
2. Tipy pro interpretaci obrázků:
• Při zkoumání věnujte pozornost příznakům nestability, progresivním degenerativním změnám, kompresi míchy / mozkového kmene

g) Seznam použité literatury:
1. Al-Tamimi YZ et al: Zlomenina prostřednictvím fúzovaných krčních segmentů po traumatu u pacienta s Klippel-Feilovým syndromem. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Jasper A et al: Mnohočetné asociace Klippel-Feilova syndromu. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd a kol.: Disekce vertebrální tepny po prodloužení krku u dospělého pacienta s Klippel-Feilovým syndromem. J Clin Neurosci. 21 (4): 685-8, 2014
4. McLaughlin N et al: Klippel-Feilův syndrom spojený s kraniocervikore-hrudní dermoidní cystou. Surg Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013
5. Ogihara N et al: Chirurgická léčba Klippel-Feilova syndromu s bazilární invaginací. Eur Spine J. 22 Dodatek 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al: Klippel-Feilův syndrom s jednostrannou renální agenezí a selháním ledvin. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Částečná zadní dělená krční mícha s Klippel-Feilovým syndromem. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: 2008 Young Investigator Award: Úloha vrozeně fúzovaných krčních segmentů na prostoru dostupném pro šňůru a související příznaky u pacientů s Klippel-Feil. Páteř (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442 - 50, 2008
9. Samartzis D et al: Rozsah fúze vrozeného segmentu Klippel-Feil. Páteř (Phila Pa 1976). 33 (1 5): 1637-42, 2008
10. Kuřák WR et al: Zobrazování kraniocervikálního spojení. Childs Nerv Syst. 24 (10): 1123-45, 2008
11. Yildirim N et al: Klippel-Feilův syndrom a související anomálie uší. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319-25, 2008
12. Samartzis D et al: Sprengelova deformita u Klippel-Feilova syndromu. Páteř (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Klasifikace vrozeně fúzovaných cervikálních vzorců u pacientů s Klippel-Feil: epidemiologie a role ve vývoji příznaků souvisejících s krční páteří. Páteř (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA a kol.: Vývojové anomálie krční páteře u pacientů s fibrodysplasií ossificans progressiva se výrazně liší od anatomií u pacientů s Klippel-Feilovým syndromem: vodítka ze signální dráhy BMP. Páteř (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feilův syndrom: klinické příznaky a současné porozumění etiologii. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA a kol.: Vyšetřování souvislosti mezi cervikomedulárním neuroschisisem a zrcadlovými pohyby u pacientů s Klippel-Feilovým syndromem. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724-9, 2002
17. Andronikou S et al: Klippel-Feilův syndrom s cervikální diastematomyelií u 8letého chlapce. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et al: Dysmorfní krční páteř u Klippel-Feilova syndromu: interpretace z vývojové biologie. Neurosurg Focus. 6 (6): el, 1999

Střih: Iskander Milewski. Datum vydání: 18.7.2019

Příznaky a léčba Klippel-Feilova syndromu

Syndrom Klippel Feil je vrozené onemocnění způsobené genetickou mutací, které je doprovázeno zkrácením krční páteře. Tento defekt je spojen se strukturálními anomáliemi tohoto segmentu axiálního skeletu, jakož i se vzájemnou fúzí jeho struktur. Toto onemocnění je doprovázeno různými příznaky. Klinický obraz zahrnuje omezení pohyblivosti, silnou bolest, vznik poruch v práci vnitřních orgánů. Problém je často kombinován s dalšími vrozenými malformacemi. Léčba zahrnuje jak konzervativní techniky, tak chirurgický zákrok.

Faktory způsobující vývoj Klippel-Feilova syndromu

Sporadické, tj. Spontánní, patologické případy jsou extrémně vzácné. U 90% pacientů je onemocnění způsobeno přítomností genetické mutace, to znamená, že dědičnost hraje klíčovou roli při tvorbě příznaků nemoci. Vady jsou zaznamenány v několika chromozomech najednou. Anomálie ve struktuře páteře leží u dítěte ve stadiu vývoje plodu. Kromě toho je v genetice popsáno několik variant mutace. Klinický obraz patologie, jakož i typ dědičnosti, je určen typem vzniklé vady. Díky těmto vlastnostem se syndrom krátké páteře dělí na tři typy. Dva z nich se vyskytují u dítěte s mutací u alespoň jednoho z rodičů. To ukazuje na autozomální dominantní dědičnost. Tato forma patologie zůstává nejčastější. Jeden typ Klippel-Feilova syndromu je však kódován recesivní sekvencí. V takových případech může osoba zůstat nositelem choroby. Klinický obraz je vytvořen pouze tehdy, mají-li oba rodiče tuto vadu chromozomové sady.

Je třeba poznamenat, že takové porušení struktury axiální kostry je diagnostikováno nejen u lidí. Němečtí pastýři také trpí podobnou dědičnou patologií. Zástupci tohoto plemene psa jsou dobrým modelem pro studium anomálií..

Hlavní příznaky nemoci

Je obvyklé rozlišovat tři formy patologie:

  1. Snížení počtu krčních obratlů, což zkracuje tento segment axiální kostry. Struktury rostou společně. To způsobí změnu v jejich normální mobilitě. Porušení jsou jasně viditelná na rentgenových snímcích.
  2. Synostóza, to znamená pevné spojení krční páteře, kvůli jejich fúzi s lebeční kostí, konkrétně se hřbetem hlavy. Pohyblivost segmentu axiální kostry je výraznější než u prvního typu problému. Pokus otočit hlavu je však doprovázen bolestí.
  3. V některých případech je zaznamenána kombinace patologických změn. Podobný defekt je spojen s maximální intenzitou klinických projevů a opatrnější prognózou.

Syndrom zkráceného páteře dostal jméno podle charakteristických rysů. Synostóza krční páteře vede ke skutečnosti, že klinický obraz se stává specifickým, proto diagnostika nezpůsobuje lékařům potíže. Kostní struktury jsou často deformované nebo nedostatečně rozvinuté. Krátká páteř způsobuje vznik dalších příznaků:

  1. Skolióza - zakřivení axiální kostry. Ve většině případů k tomu dochází v důsledku nesprávného rozložení zátěže již v dětství. Kromě toho včasná léčba Klippel-Feilova syndromu může zabránit rozvoji tohoto problému.
  2. Mnoho pacientů je diagnostikováno s torticollis v dětství. Toto onemocnění je doprovázeno vývojem patologického sklonu hlavy. Může být vrozená nebo získaná. Tento problém je také považován za běžný u kojenců bez genetické abnormality. Pokud však existují, závažnost symptomů se zvyšuje a léčba by měla být prováděna již v počátečním stádiu.
  3. Onemocnění Sprengel je častou komplikací Klippel-Feilova syndromu. Je spojeno s neobvyklým uspořádáním lopatek. Tato patologie je také vrozená a je spojena s vadou vývoje plodu..
  4. U dětí jsou diagnostikovány anomálie ve struktuře končetin, asymetrie kostí lebky.
  5. Vrozená hluchota je detekována téměř u třetiny pacientů.
  6. Těžká bolest. Je lokalizován nejen v krku. V některých případech nepříjemné pocity narušují lidi v hrudní a břišní dutině v důsledku porušení distribuce tlaku na vnitřní orgány..
  7. Neurologické příznaky jsou běžné. Jsou spojeny s kompresí kořenů nervů procházejících krátkou axiální kostrou. U pacientů je diagnostikována hydrocefalus, která je důsledkem narušení toku mozkomíšního moku. Oligofrenie a epilepsie jsou také běžnými patologiemi. V takových případech je postižení připisováno Klippel-Feilovu syndromu..

Nezbytný výzkum

Diagnóza začíná vyšetřením pacienta, během kterého jsou odhaleny specifické viditelné defekty ve struktuře krční páteře. Přítomnost doprovodných deformací axiální kostry nebo neurologických příznaků také naznačuje vývoj onemocnění. K potvrzení problému se používají vizuální metody. Rentgenové paprsky jsou nejdostupnější technikou pro diagnostiku Klippel-Feilova syndromu. Fotografie jsou pořizovány ve dvou projekcích, nejvíce informativní je strana. Získané fotografie zároveň neumožňují posoudit stav míchy a mozku. K vizualizaci těchto struktur se používá počítačové a magnetické rezonance. Ve většině případů jsou studie povinné, protože jejich výsledky se používají jak pro další predikci průběhu onemocnění, tak pro přípravu na operaci. Před zahájením léčby patologie je rovněž nutné posoudit funkci vnitřních orgánů. Tato potřeba je spojena s rozšířeným výskytem souběžných anomálií. Za tímto účelem se provádí ultrazvuk, provádí se krev a moč..

Diagnóza genetického problému se provádí v případě narušení segmentace krčních obratlů, bez ohledu na to, zda jsou vady spojeny se synostózou pouze dvou struktur nebo celého oddělení. Podle studií je onemocnění výsledkem nesprávné funkce v normálních procesech tvorby kostry, ke které dochází od třetího do sedmého týdne vývoje plodu plodu.

Protože přítomnost průvodních problémů je charakteristická pro Klippel-Feilův syndrom, může být vada bez povšimnutí. Torticollis, často diagnostikovaný u kojenců, může maskovat zkrácení axiální kostry. Charakteristickým rysem spastické poruchy je umístění brady na druhou stranu sklonu hlavy. Tento problém však není doprovázen rozvojem bolesti. Je nutné odlišit patologii od traumatických poranění páteře a také od poruch vyvolaných infekčními původci. V některých případech je svalová kontraktura, která vedla k nepřirozené poloze krku, vytvořena na pozadí tuberkulózy..

Klippel-Feilův syndrom je charakterizován kombinací s vrozenou skoliózou nebo kyfózou, které jsou diagnostikovány v 60% případů, a se zhoršenou funkcí ledvin pozorovanou u 35% pacientů. Ztráta sluchu postihuje 30% pacientů, stejný počet zaznamenal Sprengelovu anomálii.

Léčba

Dnes není možné tuto nemoc zcela překonat. Terapie je zaměřena na zlepšení kvality života pacienta a na prevenci vzniku možných komplikací. Léčba Klippel-Feilova syndromu zahrnuje použití konzervativních metod a také radikálnější.

Chirurgická intervence

Operace se používá jak z kosmetických důvodů, tak v přítomnosti lékařských indikací. Je to nutné v případech, kdy dochází ke kompresi kořenů míchy. Tento problém je spojen s narušenou koordinací, slabostí končetin, jakož i poruchami vnitřních orgánů a silnou bolestí. Ke zvýšení pohyblivosti krční páteře a jejího vizuálního prodloužení se provádí cervikalizace. Za nejúčinnější operaci se považuje Bonola. Tato technika zahrnuje odstranění prvních 3-4 žeber. Chirurgické ošetření se provádí postupně. V některých případech jsou v klíční kosti pitvány pouze lichoběžníkové svaly a svaly, avšak taková operace má pouze kosmetický účinek. Bonol cervicalization také poskytuje pokles tlaku na vnitřních orgánech, který je doprovázen významným zlepšením pohody pacienta..

Konzervativní metody

Léčba patologie vždy začíná lékovou terapií. Zaměřuje se především na potírání neurologických příznaků a bolesti. K tomuto účelu se používají nesteroidní protizánětlivá léčiva, jako je ketofen a diclofenac. Používají se také analgetika, v některých případech dokonce narkotika. Léková terapie je vybrána také s ohledem na doprovodné poruchy. Při závažných neurologických příznacích se používají diuretika, jako je Furosemid a Mannitol, stejně jako hormonální léky, jako je Metipred nebo Solu-medrol..

Konzervativní metody boje proti syndromu zahrnují fyzikální terapii. Pacientům se doporučuje provádět speciální cvičení, aby se posílila svalová kostra zad. Užitečné pro nemocné plavání. Masážní techniky a akupunktura mají analgetický účinek..

Možné komplikace a prognóza

Mezi hlavní důsledky genetické poruchy patří vývoj neurologického deficitu, který se projevuje narušením citlivosti, koordinace a v některých případech záchvaty. Porušení kořenů nervů vyčnívajících ze míchy může být doprovázeno ochrnutím. Šíření stavu pacienta v důsledku poruchy vnitřních orgánů je rozšířené. Intenzivní bolest v oblasti krku i břicha významně snižuje kvalitu života. Je třeba včasné ošetření, aby se zabránilo rozvoji komplikací..

Prognóza Klippel-Feilova syndromu je příznivá. Při adekvátní terapii neovlivňuje patologie trvání a kvalitu života pacientů.

Recenze léčby

Anna, 32 let, Omsk

Syn se narodil se zkrácenou páteří v krční oblasti. Lékaři diagnostikovali Klippel-Feilův syndrom. Zároveň ani můj manžel, ani já nemám žádné zdravotní problémy. Můj syn podstoupil operaci - prvních pár žeber bylo odstraněno, aby se zlepšila pohyblivost krku. Nyní se cítí dobře. Jdeme plavat a masírovat.

Konstantin, 25 let, Krasnodar

Mám Klippel-Feilův syndrom. Jedná se o nemoc, při které se rodí se zkráceným krkem. V dětství dělal speciální cvičení, aby posílil svaly zad. To pomohlo vyrovnat se s bolestí. Když vyrostl, lékaři provedli operaci - cervikalizaci. Po tom se zotavil na dlouhou dobu. Pil jsem prášky, chodil jsem na fyzioterapii. V důsledku chirurgické léčby se začal cítit mnohem lépe..

Jak léčit Klippel-Feilův syndrom

Tato nemoc & # 8212, genetická abnormalita, která způsobuje výskyt porušení ve struktuře krční páteře. Rodiče musí být opatrní, znát příznaky a léčbu Klippel-Feilova syndromu. To je důležité pro zahájení léčby dříve, což pomůže vyhnout se komplikacím..

Co je to nemoc?

Klippel-Feilův syndrom je geneticky určená patologie, což znamená snížení počtu krčních obratlů nebo jejich fúze (příznaky lze kombinovat). Vizuálně se projevuje zkrácením krku.

Patologie je poměrně vzácná, často spojená s jinými genetickými abnormalitami. U Klippel-Feilova syndromu mohou nastat i jiná (kombinovaná) onemocnění páteře.

Jak to vypadá

Během vyšetření pacientů si lékaři všimnou přítomnosti krátké a deformované krční páteře. Počet obratlů může být nižší, než je obvyklé.

Taková varianta patologie může být diagnostikována při tvorbě synostózy, to znamená, že krční páteře tvoří jednu strukturu s horní hrudní a částečně zadní částí hlavy..

Další odrůda kombinuje vlastnosti výše uvedeného, ​​ke kterému se připojují hrudní a bederní obratle fúzované do synostotické formace.

Pacienti mají vysoké umístění lopatek, hranice vlasové linie je nižší, což jasně dokládají fotografie lidí s Klippel-Feilovým syndromem. Kromě toho je diagnostikován omezený rozsah pohybů hlavy. Často fixoval přítomnost dalších žeber, neúplné kontrakce vertebrálních oblouků.

Jak narovnat kyčelní kloub?

Naučte se, jak doma ošetřovat klouby solí..

Příčiny

Důvodem tohoto syndromu je genetická vada, která se vytváří ve stadiu vývoje plodu.

Anomálie mohou ovlivnit chromozom 5,8 nebo 12. Jakmile k tomu dojde, dojde k porušení záložek a rozvoje děložního hrdla.

Syndrom může být přenášen dominantně a recesivně. V prvním případě je pravděpodobnost získání patologie vyšší.

Ve vzácných situacích není výskyt Klippel-Feilova syndromu způsoben geneticky, ale poruchami během intrauterinního vývoje. Patří mezi ně: aplasie, hypoplasie, poškození oběhu, segmentace, také problémy s vytvářením párových obratlů.

Diagnostika

Diagnóza je založena na externím vyšetření pacienta. Konzultace s pacientem se účastní úzcí specialisté různých profilů - pulmonolog, oftalmolog, genetik, kardiolog, nefrolog, neurolog. Lékaři jsou schopni diagnostikovat léze jiných orgánů a systémů, které se často vyskytují v syndromu.

Rentgenové vyšetření krční páteře, počítačové (nebo magnetické rezonance) zobrazení je povinné. Pacienti a příbuzní sestavili genetickou mapu choroby.

V závislosti na typu průvodních patologií, obecných klinických testech, elektrokardiografii, ultrazvukovém vyšetření srdce a břišní dutiny lze pacientům předepsat rentgen hrudníku.

Příznaky Klippel-Feilova syndromu

Klinicky se nemoc projevuje takto:

    Mezi výše uvedené příznaky patří krátký krk, nízký růst vlasů, omezený rozsah pohybu.

U pacientů je často diagnostikována rigidita kostních struktur, skolióza, pterygoidní cervikální záhyby, vysoké umístění lopatek, asymetrie a ochrnutí obličeje.

  • Často se vyskytují různé přidružené komplikace ve formě patologií horních a dolních končetin - hypoplastické poruchy ve struktuře prstů a svalové tkáně, často se deformace nohou spojují.
  • U Klippel-Feilova syndromu se hlavní klinický obraz spojuje s onemocněním vnitřních orgánů. U velkého počtu lidí je diagnostikována srdeční vada, močový a dýchací systém.
  • U pacientů, onemocnění periferních nervů ve formě nedobrovolných pohybů horních končetin, může dojít k lumbishalgii.
  • Jak brát allopurinol na dnu?

    Známky na rentgenových snímcích

    Výzkum je nutný ve 2 projekcích. Na radiografech je Klippel-Feilův syndrom charakterizován následujícími příznaky: úplné spojení 5 a 4 krčních obratlů do jediné struktury.

    U jiného typu onemocnění dochází k synostóze 7 krčních a horních hrudních obratlů, dochází také k úplnému artikulaci atlasu s týlní kostí.

    Léčba

    Většina lékařů dodržuje konzervativní taktiku při léčbě nemoci. Pacienti trpící touto patologií jsou povinni se účastnit masáží a fyzioterapeutických cvičení. V případě bolesti jsou předepsána antispasmodika a fyzioterapie.

    V některých případech je možná chirurgická léčba s resekcí periostu. Zásah může částečně odstranit kosmetické defekty a zvýšit rozsah pohybů.

    Po operaci je krční páteř imobilizována po požadovanou dobu. Intervence je zpočátku jednostranná. Jakmile dojde k uzdravení pacienta, lékaři začínají pracovat na opaku.

    Jak léčit pekárskou cystu pod kolenem?

    Přečtěte si odkaz o tajemství čištění kloubů rýží.

    Komplikace a prognóza

    Toto onemocnění je primárně nebezpečné kvůli jeho komplikacím - selhání ledvin, zhoršené fungování kardiovaskulárního systému a dýchacího systému.

    Kromě toho dochází ke snížení citlivosti a atrofie svalové tkáně horních a dolních končetin.

    Obzvláště obtížné situace mohou vést k úplné imobilizaci krku, hlavy a paží.

    Prognóza Klippel-Feilova syndromu je velmi příznivá. Čím dříve je nemoc detekována, tím lepší je účinek léčby. Pacienti jsou schopni vést celý život, i když s určitými omezeními..

    Závěr

    Metody prevence Klippel-Feilova syndromu neexistují, proto je důležité, aby rodiče věnovali zvláštní péči již od útlého věku. Zároveň musíte vědět, že tato patologie není věta a tito pacienti jsou schopni se naučit a vést normální životní styl.

    Klippel - Feilův syndrom: fotografie, léčba, jaké důsledky to může mít? Sprengelův syndrom - Feil - Klippel: cvičení v bazénu

    Vlastnosti nemoci

    Klippel-Feilův syndrom označuje vrozenou patologii krční páteře, která spočívá v synostóze a snížení počtu obratlů. Vyznačuje se vysokou frekvencí projevů - jeden případ na 120 tisíc novorozenců. Nejtypičtějším příznakem onemocnění je výrazné zkrácení délky krku. Ve většině případů je doprovázena dalšími abnormalitami pohybového aparátu a vrozenými patologiemi vnitřních orgánů. Na diagnostice onemocnění se podílí několik úzkých odborníků: neurolog, ortoped, genetik atd. Konzervativní léčba zahrnuje fyzikální terapii, fyzioterapii a masáž. Ve zvláště závažných případech je nutná operace - cervikalizační operace.

    Když dojde k patologii?

    Podmínka je vrozená a je uložena in utero v nejranějších stádiích vývoje - již v prvních týdnech po početí. Pokud změny obratlů nejsou hrubé, pak syndrom nemusí být diagnostikován okamžitě, ale s tím, jak dítě roste nebo dokonce po dospívání.

    Příčiny Klippel-Feilova syndromu jsou porušení embrya procesů formování, fúze, vývoje, segmentace páteře, zejména na horní krční úrovni. Výsledkem je, že obratlová těla jsou malá, deformovaná, navzájem spojená. Je možné snížit počet obratlů, nezkracovat jejich oblouky, vytvářet jedinou nehybnou strukturu zahrnující týlní kost a horní hrudní oblast.

    Porušení embryogeneze je způsobeno abnormalitou u 5,8, 12 párů chromozomů, což vede k narušení produkce růstového diferenciačního faktoru. Je zodpovědný za vytvoření hranice mezi kostí a chrupavkami. Je možná autozomálně dominantní a autosomálně recesivní dědičnost, která je méně běžná.

    Hlavní příčiny vzniku anomálií

    Klippel - Feilův syndrom označuje geneticky podmíněná onemocnění. Patologické změny v těle se začínají objevovat v prvních týdnech od okamžiku početí. Mezi hlavní příčiny syndromu lékaři zaznamenávají narušení vývoje a segmentace páteře, zejména na úrovni horní části krku. Tvořené synostózy hrudních a děložních obratlů, snížení jejich počtu, nespojení těl a oblouků nám umožňují určit klinický obraz onemocnění. Ohroženi jsou kojenci s dysfunkční dědičností, kde jsou:

    1. Genetická vada chromozomů. U nemocného dítěte dochází k narušení tvorby růstové diferenciace, která je nezbytná pro úplný vývoj kostry. To nevyhnutelně ovlivňuje vývoj obratlů hrudní a krční páteře..
    2. Autozomálně dominantní typ dědičnosti. Pokud má jeden z rodičů nemoc, pravděpodobnost porodu s patologií je 50–100%.
    3. Typ autozomálně recesivní dědičnosti. V tomto případě je pravděpodobnost narození dítěte s patologií 0-50%.

    Aby se předešlo dysfunkčnímu dědictví, měli by rodiče konzultovat genetiku ve fázi plánování dítěte.

    Diagnóza ↑

    Vyšetření a anamnéza

    Při prvním vyšetření pacienta lékař analyzuje stížnosti pacienta (rodiče) a provede anamnézu onemocnění.

    První věc, kterou se doktor zeptá, je, zda se ve vaší rodině vyskytly případy podobné choroby.?

    Důkladné neurologické vyšetření

    Lékař vyhodnotí pohyblivost krku (nakloní se do stran a dozadu a dopředu, otáčí se po stranách).

    Lékař také hodnotí přítomnost zakřivení páteře..

    Jmenování radiografie horní hrudní a krční páteře

    Tato studie se také nazývá spondylografie..

    To vám umožní přesně posoudit stav obratlů, zjistit, o kolik jsou sníženy, existuje fúze.

    Je důležité si uvědomit, že rentgenové vyšetření je povinné také v poloze úplného natažení a ohnutí krku, aby bylo možné detekovat nestabilitu krční páteře.

    Fotografie: Klippel-Feilův syndrom na obrázku

    V současné době odborníci na základě spolehlivé rentgenové metody a díky Feilovým studiím rozlišují dvě formy nemoci:

    • První typ onemocnění: C a G jsou zcela sloučeny do jednoho kostního konglomerátu, jsou zapojeny i ostatní krční páteře. Krční oblast je zpravidla představována 4 až 5 obratlů. Mohou se objevit další abnormality ve vývoji obratlů, nejčastěji jde o selhání obratlů (spina bifida).
    • Druhým typem onemocnění je Feil. Je charakterizována kostní fúzí cervikálních žeber a základních obratlů, přítomností synostózy tzv. Atlantooccipitálního kloubu.

    Abnormalita ve vývoji krční oblasti je obvykle kombinována s různými neurologickými poruchami.

    Aby se zjistila nestabilita obratlů, zúžení páteřního kanálu, hypoplasie a aplazie disků, hypermobility kloubů, specialisté odebírají rentgenové paprsky v sagitální rovině krční páteře, zatímco pacient by měl co nejvíce ohýbat a uvolňovat hlavu..

    Ultrazvuk jmenování

    Zkoumáno:

    • srdce (často se syndrom kombinuje s neuzavřením tzv. Botallovského kanálu - uzavírá se kolem 1. - 2. týdne po narození dítěte a neuzavřením celého interventrikulárního septa);
    • ledviny (u Klippel-Feilova syndromu má dítě někdy jednu ledvinu).

    Jmenování EKG (elektrokardiografie)

    Tato výzkumná metoda je nezbytná k detekci známek zhoršené funkce srdce..

    Vypracování "rodokmenu"

    Provádí se pomocí podrobného rozhovoru s pacientem a pokud možno se všemi jeho příbuznými.

    Faktem je, že informace o možné přítomnosti podobných stížností mezi příbuznými pacienta, jakož i věku, ve kterém jsou první známky nemoci a stupeň vztahu (daleko, blízko), jsou velmi důležité.

    Genetický výzkum

    Tato studie se provádí nejen u pacienta, ale také u některých jeho členů rodiny, aby se zjistil genetický defekt, který zdědí děti.. Patologické vyšetření odhalí:

    • částečné nebo úplné pájení dvou nebo více hrudních a děložních obratlů;
    • meziobratlové malé otvory;
    • deformace obratlů nebo doposud pouze přítomnost malých polo obratlů;
    • přítomnost určitých medulárních nádorových formací (angiolipom);
    • oválné nezavření srdeční díry;
    • další laloky jedné plíce;
    • cystické formace umístěné podél délky tzv. trávicího traktu.

    Přečtěte si také... Fyzioterapie SMT: co to je a jak se provádí, terapeutické účinky, recenze

    Co by měla být lordóza dolní části zad? Odpověď v našem článku o lordóze beder.

    Proč se u dětí vyskytuje Sinzova nemoc? Přečtěte si zde.

    Paramedian kýla - co je to? Zjistěte zde.

    Typické příznaky syndromu

    Toto onemocnění se vyznačuje klasickou trojicí příznaků: příliš krátkým krkem, změnou vlasové linie, omezením pohyblivosti hlavy. Toto onemocnění je obvykle kombinováno s dalšími patologiemi. U 30% pacientů je detekována skolióza, rigidní forma torticollis a vysoké postavení lopatky - Sprengelova choroba. V řadě případů jsou zaznamenány abnormality horních končetin, deformace chodidel, zubů, asymetrie obličeje a prozíravost. 25% pacientů s diagnostikovanou vrozenou hluchotou.

    Syndrom Klippel-Feil-Sprengel není jen výraznou kosmetickou vadou. Může také zahrnovat neurologické příznaky. Změny v centrálním nervovém systému se projevují oligofrenií, hydrocefalem, epilepsií. Od raného věku se u pacientů rozvíjí svalová slabost v končetinách a také synkineze. Ve vyšším věku je celkový klinický obraz doplněn sekundárními změnami v páteři.

    Charakteristické příznaky patologie

    Klippel-Feilův syndrom se projevuje od narození. K pozorování anomálie není zapotřebí ani rentgen. Existují tři charakteristické rysy:

    1. Zkrácený krk - ze strany se zdá, že hlava dítěte je na jeho bedrech.
    2. Omezení mobility - pacient nemůže otáčet hlavou, provádět amplitudové naklápění.
    3. Zvláštností růstu vlasů - vlasy pokračují za obvyklou hranici, jsou pozorovány na krku.

    Přítomnost těchto tří příznaků u novorozence naznačuje pravděpodobnost rozvoje syndromu. Pro přesnou diagnózu jsou nutné další studie (rentgen a další). Na základě jejich výsledků je vybrána účinná léčba. Ve třetině případů se syndrom projevuje dalšími příznaky:

    • hrudní nebo krční skolióza;
    • přítomnost záhybů kůže na obou stranách krku;

  • slabost děložních svalů, otočení hlavy ke straně;
  • Sprengelova nemoc - vysoké umístění lopatek;
  • abnormality rukou (nadměrný počet prstů, nedostatečný vývoj jednoho z nich nebo ulna);
  • anomálie nohou (nedostatečný vývoj chodidel atd.).
  • Všechny tyto příznaky jsou viditelné pouhým okem, ale pro dítě neohrožují život. Ve většině případů neovlivňují jeho mentální schopnosti ani fyzický vývoj. Je mnohem horší, pokud se patologie páteře kombinují s problémy vnitřních orgánů. U pacientů se syndromem krátkého krku se často vyskytuje nedostatečné rozvinutí močových cest nebo kardiovaskulárního systému. Ze strany prvního z nich jsou možné následující patologie:

    • nedostatek nebo nedostatečný vývoj ledvin;
    • nesprávné umístění močovodů;
    • hromadění tekutin ledvin.

    Ze strany kardiovaskulárního systému mohou nastat následující defekty: nesprávná poloha aorty, přemístění interventrikulárního septa atd. V nejzávažnějších případech dítě zcela chybí jeden z orgánů: plíce, ledviny nebo močovod. Taková patologie znamená přinejmenším postižení a někdy i hrozbu smrti. Někdy u pacientů se syndromem krátkého krku existují abnormality obličeje: jeho asymetrie, strabismus, štěpení patra. V některých případech jsou možné problémy se zrakem nebo sluchem..

    Lékařské vyšetření

    Ověření nemoci je možné na základě pozorované trojice symptomů, fyzického vyšetření a instrumentálních studií. Zvláštní roli v diagnostice má studie o rodinné anamnéze pacienta. Je možné zavést Klippel-Feilův syndrom s podrobným popisem průvodních anomálií v důsledku koordinované práce úzkých odborníků. Zpravidla se jedná o neurology, genetiku, ortopedy, kardiology a pulmonology.

    Pro posouzení povahy změny obratlů je předepsána radiografie. Studie se provádí ve dvou projekcích, z nichž boční je obvykle nejinformativnější. Díky netypické poloze hlavy jsou stíny lebky kombinovány s obrazem páteře, což komplikuje identifikaci detailů. Dále se doporučuje fotografovat v poloze maximálního ohybu / prodloužení krku. To nám umožňuje určit možnou nestabilitu nespojených obratlů a ověřit syndrom Klippel-Feil. Rentgen krční páteře pomáhá identifikovat:

    • deformované obratle;
    • snížení jejich počtu;
    • vzájemný růst obratlů;
    • neobvyklé postavení lopatek;
    • míšní zakřivení.

    Po potvrzení diagnózy jsou pacienti navíc předepsáni ultrazvukem vnitřních orgánů, aby identifikovali abnormality ve své struktuře. V přítomnosti neurologických patologií může být vyžadován ultrazvuk cév, angiografie, EEG a MRI krční páteře. Povinná je konzultace s genetikem. Na základě jeho výsledků bude odborník schopen určit typ dědičnosti a posoudit rizika pro budoucí generace.

    Klasifikace nemocí

    Vrozená dědičná onemocnění často nelze úplně vyléčit, ale její vývoj lze částečně zastavit..

    V případě Klippel-Feilovy anomálie se tedy používá několik metod k mírnému zmírnění příznaků a zabránění dalším komplikacím.

    Masážní a fyzioterapeutická cvičení. Tyto metody jsou často neúčinné, takže pacient začíná trpět příznaky bolesti v důsledku výskytu radikulárního syndromu (nervové poškození obratlů)..

    V tomto případě se léky používají s různými léky proti bolesti, protizánětlivými a nesteroidními léky..

    Pacient je odstraněn horní čtyři žebra a periosteum, které jsou v důsledku přemístění mnohem vyšší než normální a vyvíjejí tlak na vnitřní orgány a srdce, což vede k narušení jejich práce.

    Tato metoda ošetření samozřejmě vyžaduje spoustu času, protože k odstranění žeber dochází ve dvou fázích - nejprve sejměte žebra na jedné straně, poté po úplném zotavení na druhé straně.

    Obnova trvá také dlouho. Kromě toho je v této době osoba nucena být nehybná.

    Operace by neměla být opuštěna, v opačném případě hrozí, že pacient významně sníží svou délku života a také vyvolá výskyt dalších nebezpečných onemocnění..

    Během posledních sto let byl Klippel-Feilův syndrom dostatečně studován, aby bylo možné určit klasifikaci nemoci, která je založena na lokalizaci fúze krčních obratlů. Taková separace však pravděpodobně není poslední - jak se zkoumá patologie, může se změnit. K dnešnímu dni je Klippel-Feilova choroba rozdělena do tří typů:

    • Typ I - úplná fúze obratle C2 a C3 (druhý a třetí krční páteř) s nástupem fúze v atlasu (první krční páteř). Při stárnutí mohou přírodní odontoidní procesy způsobovat hypermobilitu, která výrazně zužuje míchu a má tedy patologický účinek na míchu.
    • Typ II - abnormální vývoj C2 s tvorbou tzv. Okcipitálně-cervikálního ganglia za účasti Atlant. Ohyb a rotace krku se v tomto případě soustředí v oblasti abnormálního odontoidního nebo nedostatečně rozvinutého spojení s atlasem, který často nemůže odolat účinkům stárnutí. Rozdíl od prvního typu spočívá v tom, že díky nižší dynamice v oblasti C1-C2 lze na rozdíl od C2-C3 očekávat delší životnost.
    • Typ III se ve své patologické struktuře poněkud liší od prvních dvou typů. Je založen na jednom otevřeném mezilehlém prostoru mezi dvěma roztavenými segmenty krku, do každého z nich může být zapojeno několik krčních obratlů. Jinými slovy, krk pacienta je představován dvěma monolitickými segmenty páteře, propojenými jedním pohyblivým pantem. Taková hypermobilita na jednom místě může vést k nestabilitě kostí nebo degenerativní osteoartróze. Dopad na míchu v tomto místě často vede k několika složitým ortopedickým operacím.

    (příznaky se mohou kombinovat). Vizuálně se projevuje zkrácením krku.

    Patologie je poměrně vzácná, často spojená s jinými genetickými abnormalitami. U Klippel-Feilova syndromu mohou nastat i jiná (kombinovaná) onemocnění páteře.

    Jak to vypadá

    Během vyšetření pacientů si lékaři všimnou přítomnosti krátké a deformované krční páteře. Počet obratlů může být nižší, než je obvyklé.

    Taková varianta patologie může být diagnostikována při tvorbě synostózy, to znamená, že krční páteře tvoří jednu strukturu s horní hrudní a částečně zadní částí hlavy..

    Další odrůda kombinuje vlastnosti výše uvedeného, ​​ke kterému se připojují hrudní a bederní obratle fúzované do synostotické formace.

    Pacienti mají vysoké umístění lopatek, hranice vlasové linie je nižší, což jasně dokládají fotografie lidí s Klippel-Feilovým syndromem. Kromě toho je diagnostikován omezený rozsah pohybů hlavy. Často fixoval přítomnost dalších žeber, neúplné kontrakce vertebrálních oblouků.

    Hlavní formy nemoci

    Syndrom Klippel-Feil je velmi vzácná patologie. Podle statistik jsou charakteristické příznaky diagnostikovány u jednoho dítěte ze 120 tisíc. K anomálii dochází u pacienta v jedné ze tří forem:

    • Snížení počtu segmentů v cervikální oblasti, které postupně rostou a vizuálně zkracují krk. Tato forma patologie způsobuje potíže s pohybem hlavy..
    • Synostóza krční páteře na pozadí fúze s týlní kostí. Pacient nemůže otáčet hlavou bez bolesti. Krční páteře a zadní část hlavy jsou jedno.
    • Třetí forma choroby zahrnuje projevy prvních dvou.

    Specifickou variantu syndromu může určit pouze lékař na základě výsledků vyšetření.

    Předpověď

    Dlouhodobá perspektiva (prognóza) se liší a závisí na závažnosti případu a specifických vlastnostech onemocnění. Všichni postižení lidé mají spojení několika krčních obratlů, další příznaky se mohou velmi lišit..

    Lidé s malými patologiemi mohou vést normální, aktivní život a nemají žádná významná omezení..

    Těžké podmínky nebo další abnormality vyžadují pečlivý a pravidelný lékařský dohled. Prognóza je dobrá, pokud jsou komplikace a symptomy léčeny včas..

    Celková prognóza závisí na typu anomálie. Aby se zabránilo pasti, je důležité pečlivě posoudit a důsledně sledovat.

    Délka života u Klippelova syndromu je obvykle normální, protože komplikace jsou detekovány před dosažením věku 25 let a jsou léčeny chirurgickým a nechirurgickým přístupem.

    Základní principy léčby

    Moderní medicína bohužel nemůže nabídnout vhodné metody pro úplné odstranění Klippel-Feilova syndromu. Léčba zahrnuje prevenci sekundárních deformit. Základem jsou konzervativní metody, které zahrnují cvičební terapii a masáže. Léčba léčiv je předepsána, pokud je patologický proces doprovázen bolestivými pocity a kompresí nervových kořenů. Zpravidla se používají analgetika, protizánětlivá a nesteroidní léčiva. Dlouhodobá komprese nervových kořenů vyžaduje chirurgický zásah. Hlavním cílem operace je odstranění syndromu bolesti, částečné korekce vnějších vad.

    Klippel-Feilův syndrom

    Klinicky se nemoc projevuje takto:

    1. Mezi výše uvedené příznaky patří krátký krk, nízký růst vlasů, omezený rozsah pohybu.
    2. U pacientů je často diagnostikována rigidita kostních struktur, skolióza, pterygoidní cervikální záhyby, vysoké umístění lopatek, asymetrie a ochrnutí obličeje.
    3. Často se vyskytují různé přidružené komplikace ve formě patologií horních a dolních končetin - hypoplastické poruchy ve struktuře prstů a svalové tkáně, často se deformace nohou spojují.
    4. U Klippel-Feilova syndromu se hlavní klinický obraz spojuje s onemocněním vnitřních orgánů. U velkého počtu lidí je diagnostikována srdeční vada, močový a dýchací systém.
    5. U pacientů, onemocnění periferních nervů ve formě nedobrovolných pohybů horních končetin, může dojít k lumbishalgii.

    Výzkum je nutný ve 2 projekcích. Na radiografech je Klippel-Feilův syndrom charakterizován následujícími příznaky: úplné spojení 5 a 4 krčních obratlů do jediné struktury.

    U jiného typu onemocnění dochází k synostóze 7 krčních a horních hrudních obratlů, dochází také k úplnému artikulaci atlasu s týlní kostí.

    Novorozenec může téměř okamžitě zjistit přítomnost předložené nemoci. Zde si mladí rodiče mohou všimnout obtížných pohybů hlavy dítěte a při kontaktu s neurologem diagnostikuje syndrom „krátkého krku“.

    Po podrobném pohledu na novorozence si lékař a rodiče mohou všimnout nízké polohy spodního okraje vlasů vzhledem k krku.

    Přítomnost syndromu si často mohou všimnout porodníci a pediatr téměř bezprostředně po porodu, kteří mohou v nemocnici okamžitě předepsat odpovídající vyšetření..

    Hlavní příznaky syndromu krátkého krku jsou:

    • Příliš krátký krk, hlava, jako by seděla na bedrech a nakloněná ke straně;
    • Omezená pohyblivost všech krčních kloubů. Tento příznak je stěží patrný, pokud k fúzi došlo pouze v dolních krčních obratlících nebo je-li počet fúzovaných obratlů menší nebo roven třem. Značka se nejjasněji projevuje v rotačních pohybech;
    • Nízká hranice mezi pokožkou hlavy a krkem.

    Tato anomálie často sousedí s jinými patologiemi. Přítomnost Sprengelovy choroby, pterygoidní záhyby na krku, skolióza, kostní rigidní forma torticollis, defekty horních a dolních končetin, např. Extra prsty, deformované nohy, hypoplasie, absence ulny.

    Mohou být detekovány malformace vnitřních orgánů, jako jsou ledviny nebo srdce, které, na rozdíl od samotného syndromu, mohou být pro pacienta život ohrožující..

    Existují známky, které nejsou nutné pro syndrom zkráceného krku, ale stále jsou často pozorovány:

    • Skolióza;
    • Malformace svalového korzetu ramenního pletence;
    • Lopatky jsou nepřirozeně vysoké;
    • Hluchota;
    • Fenomén obličejové asymetrie;
    • Zakřivení krku;
    • Paralýza obličejových svalů;
    • "Rozštěp patra".

    Klasifikace

    V medicíně se v závislosti na typu poruchy zvažují následující typy syndromu:

    • Velikost krční páteře je menší než normální;
    • Několik obratlů krční páteře chybí;
    • Několik krčních obratlů má fúzi.

    Často existují kombinované varianty syndromu.

    Pokud máte podezření na syndrom zkráceného krku, měli byste kontaktovat chirurga nebo traumatologa, možná bude nutné konzultovat neurochirurga.

    Nelze vyléčit tuto nemoc, proto jsou všechna opatření zaměřena na prevenci výskytu a progrese sekundárních deformit.

    V některých případech lékaři berou jako základ léčby masáže a gymnastiku. V případě narušení nervových kořenů se pro anestezii používají medikační metody..

    Nesteroidní protizánětlivé léky s touto patologií jsou neúčinné, proto jsou předepisovány tradiční léky proti bolesti a fyzioterapie snižující bolest.

    Někdy experti navrhují operaci odstranění prvních žeber lokalizovaných výše, než je nutné.

    Vyhláška vlády Ruské federace „O schválení nařízení o vojenské lékařské prohlídce“ obsahuje seznam patologických stavů, které určují míru způsobilosti pro vojenskou službu.

    Samotný Klippel-Feilův syndrom není na tomto seznamu uveden, ale „Plán nemocí“ obsahuje článek 66, podle kterého jsou všechny vrozené a získané malformace páteře a její deformace, které způsobují zhoršené funkce, v závislosti na stupni těchto poruch, důvodem pro přiřazení omezeného počtu kategorie použitelnosti.

    V případě výrazného zhoršení funkce, kdy je omezení pohybu krční páteře více než 50%, dochází k vážným bolestem, je branec považován za nevhodný pro vojenskou službu.

    V případě mírných a menších porušení je zpravodajka buď osvobozena od návrhu v době míru, nebo je uznána jako způsobilá s drobnými omezeními.

    Anomálie u syndromu zkráceného krku nejvýrazněji neovlivňují funkce těla a ve většině případů mohou pacienti vést normální společenský život.

    Ve vážných případech jsou kvůli sekundárním degenerativním poruchám páteře pohyby výrazně omezené a mohou nastat závažné neurologické poruchy.

    Klippel-Feilův syndrom je geneticky určená anomálie ve struktuře krční páteře, včetně snížení počtu a fúze obratlů.

    Klippel-Feilův syndrom je zpravidla kombinován s dalšími vrozenými malformacemi kostry a somatických orgánů. Na diagnostice se podílejí různí úzcí specialisté, rentgen, CT a MRI páteře, provádí se genetická analýza, rozšířené vyšetření vnitřních orgánů (srdce, ledviny, plíce, mozek).

    Konzervativní léčba se provádí pomocí masáží, cvičení a fyzioterapie. Možná chirurgická léčba - cervikalizační chirurgie.

    Klippel-Feilův syndrom je vrozená, geneticky určená patologie krční páteře, spočívající ve fúzi (synostóze) a snížení počtu obratlů.

    Nejtypičtějším a konstantním příznakem syndromu je výrazné zkrácení krku, v souvislosti s kterým se v lékařské praxi označuje také jako syndrom krátkého krku.

    Ve většině případů je kombinován s jinými abnormalitami pohybového aparátu (torticollis, skolióza, Sprengelova choroba, hypoplasie horní končetiny, syndakticky) a vrozené malformace vnitřních orgánů (ledviny, kardiovaskulární systém, plíce)..

    Klippel-Feilův syndrom je vzácné onemocnění. Frekvence výskytu je přibližně 1 případ na 120 tisíc novorozenců. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1812.

    Druhý typ - KFS2 - synostóza všech obratlů krční páteře, jejich adheze k týlní kosti a horní hrudní obratle. Třetí typ - KFS3 - je kombinací prvního nebo druhého se sloučením obratlů v dolní části hrudníku a bederní kosti..

    V krční oblasti jsou často další žebra a spina bifida - neuzavření obratlů.

    Klippel-Feilův syndrom se týká geneticky stanovené patologie. Občas se vyskytují sporadické případy syndromu..

    Anomálie je tvořena in utero, dokonce i v embryonálním období v důsledku hypo- a aplazie, zhoršené oddělení krčních segmentů, zpožděné fúze v procesu pokládání obratlů. Genetické aberace jsou heterogenní. S KFS1 ovlivňují lokus q22.

    1 z 8. chromozomu, s KFS2 umístěným v lokusu q22.1 5. chromosomu, s KFS3 - v lokusu q13.31 12. chromozomu. Nejstudovanějším genem GDF6 je zodpovědnost za výskyt KFS1.

    Hlavní klinickou triádou, která charakterizuje Klippel-Feilův syndrom, je zkrácení krku, posunutí hranice růstu chloupků po zadní straně krku, zhoršená pohyblivost páteře v krční oblasti.

    Závažnost zkrácení krku se může lišit, v nejzávažnější verzi se ušní lalůčky dostanou k ramenům a bradě - hrudní kosti, potíže s polykáním a dýcháním.

    V některých případech jsou zaznamenány abnormality svalů ramenního pletence a záhybů na krku. Ve vzácných případech se vyskytuje radikulární syndrom - bolest spojená s kompresí kořenů krční páteře.

    V 50–60% případů je Klippel-Feilův syndrom kombinován se skoliózou, ve 25% případů - s kostnatou verzí torticollis. Možná kombinace syndromu krátkého krku s abnormalitami horních končetin (polydactyly, syndactyly, vrozené amputace), deformace chodidel, malformace žeber, anomálie zubů, asymetrie obličeje, hyperopie.

    U 45% pacientů je diagnostikována dystopie, aplasie nebo renální hypoplasie, je možná hydronefróza, ektopie močovodů. U 25% pacientů je detekována vrozená hluchota, u 20% - rozštěp patra, u 15% - vrozené srdeční vady (otevřený ductus arteriosus, DMS, DMSP, aortální dextrapozice). Může být pozorována aplázie nebo hypoplasie plic..

    Na straně nervového systému je oligofrenie (mentální retardace), epilepsie, hydrocefalus, spinální kýla, mikrocefaly, okulomotorické poruchy (strabismus, ptóza, Hornerův syndrom)..

    Cvičení a cvičení v bazénu

    Konzervativní léčba syndromu zahrnuje průběh zátěžové terapie, terapeutickou masáž krční páteře a tzv. Límcovou zónu. Cvičení jsou vybírána individuálně na základě klinického obrazu pacienta. Nejprve by měly být prováděny pod dohledem odborníka, pak můžete jít na domácí úkol. Cvičení v bazénu pomáhají pacientům s diagnózou Sprengel - Feil - Klippelova syndromu, aby se zabránilo komplikovanému průběhu onemocnění. Lékaři doporučují plavání pro záda pacientů i pro malé pacienty. Složitější cvičení jsou také vybírána individuálně. Neexistují žádná univerzální doporučení týkající se plavecké gymnastiky.

    Chirurgická operace

    Syndrom přetrvávající bolesti způsobený kompresí kořenů nervů je hlavní indikací k operaci. U pacientů s diagnózou Klippel-Feilova syndromu se prognóza s věkem zhoršuje. Proto je operace předepsána okamžitě po potvrzení patologie. Bonol cervicalization se používá ke zvýšení pohyblivosti krku. Během zákroku lékař odstraní čtyři horní žebra a periosteum, aby se snížil tlak na vnitřní orgány. Operace se provádí v několika fázích. Žebra jsou nejprve odstraněna na jedné straně a po obnovení těla na druhé straně..

    Doba rehabilitace vyžaduje hodně času a úsilí. Po několik měsíců by měl být pacient v klidu. Tuto operaci byste však neměli odmítnout. V současné době je to jediný účinný způsob, jak napravit vnější vady, jejichž výskyt vyvolává Klippel-Feilův syndrom. Jaké zdravotní následky mohou být, pokud odmítnete léčbu, jsou popsány níže.

    Příčiny syndromu

    Jak již bylo řečeno, syndrom má vrozenou povahu, která určuje vnitřní změny ve formování těla v prenatálním období.

    Clippel Feil nemoc může být způsobena:

    • segmentace;
      Na obrázku je dívka s Feilovým syndromem.
    • aplazie;
    • zpoždění ve fúzi párové vertebrální formace;
    • hypoplasie
    • porušení vaskularizace.

    Děti s rizikem dědičnosti spadají do rizikové skupiny, kde lze pozorovat následující:

    1. Genetická vada v 12., 5. nebo 8. chromozomu. Během formování organismu povede tato vada k narušení formování růstové diferenciace, což zase zanechá otisk dalšího vývoje kostry. Ve 3. až 8. týdnu těhotenství se u embrya vyskytnou poruchy ve tvorbě obratlů krční páteře a jsou také možné změny ve vytváření hranic mezi klouby a kostmi..
    2. Autozomálně recesivní typ dědictví, kdy rodiče a další příbuzní, kteří mají alespoň jednoho pacienta ve svých příbuzných, mají zvýšené riziko syndromu u novorozence (pravděpodobnost je od 0 do 50%).
    3. Autozomálně dominantní typ - pokud jeden z rodičů trpí onemocněním, pravděpodobnost onemocnění u novorozence roste z 50 na 100%.

    Při plánování dítěte by rodiče měli plně určit svůj genotyp, aby se vyhnuli nefunkčnímu dědictví.

    Patologické nekontrolované ničení kostí Pagetova nemoc - příčiny a léčba patologie.

    V případě, že dojde ke zvětšení oblouku nohy, patologie se nazývá dutá noha. Jak zastavit projev nemoci včas?

    Komplikace a prognóza pro pacienta

    Po operaci a rehabilitačním období může pacient vést celý život. Během této doby se krk mírně zvětšuje, což je z estetického hlediska považováno za příznivý aspekt. Pokud pacient ignoruje doporučení lékaře pro zotavení, tělo začne „reagovat“ komplikacemi. Nejprve se vyvinou patologie vnitřních orgánů, objeví se silná bolest v krku. Ty jsou způsobeny neustálým porušováním nervových kořenů a mohou vést k úplné imobilizaci končetin. Poškození vnitřních orgánů je nebezpečné nevratnými patologickými procesy a může způsobit předčasnou smrt.

    Shrnout

    Klippel - Feilův syndrom je vrozená abnormalita horní páteře. Je charakterizována trojicí vnějších příznaků a řadou radiologických rysů. Nemoc má pozitivní životně důležitou prognózu, ale je zcela nemožné ji vyléčit. Včasný chirurgický zásah může napravit pouze existující vnější vady. Pokud blízcí příbuzní tuto diagnózu dříve potvrdili, je vhodné před počátkem dítěte podstoupit úplné genetické vyšetření. být zdravý!